Prenatálne vyšetrenie

Prenatálne skríning je jednou z najdôležitejších metód vyšetrenia tehotných žien, čo umožňuje zistiť možné hrubé abnormality plodu alebo nepriame príznaky takýchto anomálií. Je považovaná za jednu z najjednoduchších, bezpečných a informatívnych diagnostických metód pre očakávané matky. Skríning sa vzťahuje na tie prieskumy, ktoré sa vykonávajú masívne, to znamená pre všetky tehotné ženy bez výnimky.

Prieskum pozostáva z dvoch častí:

1. Prenatálne biochemické skríningové vyšetrenie - analýza venóznej krvi matky na stanovenie určitých špecifických látok, ktoré naznačujú určitú patológiu.
2. Ultrazvukové vyšetrenie plodu.

Prenatálne vyšetrenie trizómie je jednou z najdôležitejších štúdií, ktoré nie sú povinné, ale odporúča sa, aby v prípade, že budúca matka je staršia ako 35 rokov, ak sa deti s genetickými abnormalitami už narodili v rodine a ak existuje dedičná záťaž. Táto analýza pomáha identifikovať riziko, teda pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Edwardsovou chorobou (trisómiu 18 chromozómov - viacnásobné malformácie vnútorných a vonkajších orgánov, mentálna retardácia), Downovu chorobu (chromozómy trisómy 21) alebo poruchu neurálnej trubice (napr. Štiepenie chrbtica), Patauov syndróm (chromozómy trizómie 13 - závažné defekty vnútorných a vonkajších orgánov, idiocyty).

Prenatálne vyšetrenie na 1 trimestr

V prvom trimestri sa vyšetrenie vykonáva v gestačnom veku 10-14 týždňov a umožňuje zistiť, či vývoj plodu zodpovedá času, či existuje viacnásobné tehotenstvo, či sa dieťa rozvíja normálne. V tejto dobe sú tiež vyšetrené trizómy 13, 18 a 21. Ultrazvuk lekár musí merať takzvaný obojstranný priestor (oblasť, kde sa tekutina nahromadzuje v oblasti krku medzi mäkkými tkanivami a kožou), aby sa zabezpečilo, že nedôjde k abnormalitám vo vývoji dieťaťa. Výsledky ultrazvuku sa porovnávajú s výsledkami krvného testu žien ( meria sa hladina hormónu tehotenstva a proteínu RAPP-A ). Takéto porovnanie sa robí pomocou počítačového programu, ktorý zohľadňuje individuálne charakteristiky tehotnej ženy.

Prenatálny skríning pre 2. trimester

V druhom trimestri (16 až 20 týždňov) sa vykoná aj krvný test na AFP, hCG a voľný estriol a vyhodnotí sa ultrazvuk plodu a vyhodnotí sa riziko trizómie 18 a 21. Ak existuje dôvod domnievať sa, že niečo nie je v poriadku s dieťaťom, potom sa nasmeruje invazívna diagnostika súvisiaca s prepichnutím maternice a zhromažďovaním plodovej vody a fetálnej krvi, ale v 1-2% prípadov sú takéto procedúry príčinou tehotenských komplikácií a dokonca smrti dieťaťa.

V treťom trimestri sa v 32-34 týždňoch uskutočňuje ultrazvuk na účely detekcie neskoro diagnostikovaných abnormalít.