Aké sú príčiny týchto patologických ochorení a aké je riziko mať dieťa s trisómiou v chromozóme 21 18 13 - skúsme to prísť na to.
Patofyziológia chorôb
Najčastejšie génové patológie - trizómia na 13, 18 alebo 21 chromozómoch vznikajú v dôsledku nesprávnej distribúcie génového materiálu v procese delenia buniek. Inými slovami, plod dedí od rodičov namiesto predpísaných dvoch chromozómov, zatiaľ čo extra kópia 13, 18 alebo 21 chromozómov zabraňuje normálnemu duševnému a fyzickému vývoju.
Podľa štatistík sa trizómia na 21. chromozóme (Downovho jablčného muštu) vyskytuje oveľa častejšie ako trizómia na 13. a 18. chromozóme. A priemerná dĺžka života detí narodených syndrómami Patau a Edwards je spravidla menej ako jeden rok. Zatiaľ čo nosiče troch kópií 21. chromozómu prežili do starnutia.
Ale v každom prípade sa deti s podobnými anomáliami nemôžu stať plnohodnotnými členmi spoločnosti, môžeme povedať, že sú odsúdení na osamelosť a utrpenie. Preto sa tehotné ženy, ktoré po vykonaní biochemického skríningu ocitli na vysokom riziku trisomie na 13., 18., 21. chromozóme, sa ďalej skúmajú. Ak je diagnóza potvrdená, môžu byť požiadané o ukončenie tehotenstva.
Trisomia 21 18 13: interpretácia analýz
Riziko mať dieťa s trisómiou 21, 18 alebo 13 chromozómu sa niekedy zvyšuje s vekom matky, ale to nemôže byť vylúčené z mladých dievčat. Aby sa znížil počet detí narodených s týmito chorobami, vyvinuli vedci špeciálne diagnostické metódy, ktoré umožňujú podozrenie, že počas tehotenstva niečo nie je správne.
V prvej fáze diagnostiky budúce matky, lekári dôrazne odporúča prejsť skríningové testy, najmä tzv. Trojitý test. Od 15 do 20 týždňov dáva žena krvný test, podľa ktorého sa stanovuje hladina: AFP (alfa-fetoproteín), estriol, hCG a inhibín-A. Tieto sú charakteristické markery vývoja a stavu plodu.
Na stanovenie rizika trizómie na chromozóme 21, 18, 13 vekové normy porovnávajú získané indikátory. Je známe, že ženy majú riziko rozvoja fetálneho Downovho syndrómu:
- vo veku do 25 rokov 1: 1250;
- za 30 rokov - 1: 1000;
- za 35 rokov - 1: 400;
- za 40 rokov - 1: 100;
- u gravidných žien nad 45 rokov narastá riziko patológie - 1 až 40.
Napríklad, ak je výsledok screeningu 38-ročnej ženy 1:95, znamená to zvýšenie rizika a potrebu ďalšieho vyšetrenia. Pre konečnú diagnózu sa používajú metódy ako biopsia chorií, amniocentéza , cordocentesa, placentocentéza.
Závislosť zvýšenia rizika detí s trisómiou 13, 18, v závislosti od veku matky, je tiež sledovaná, ale je menej výrazná ako v prípade trizómie 21. U 50% sú odchýlky vizualizované počas ultrazvuku. Pre skúseného odborníka nie je ťažké určiť syndróm Edwards alebo Patau podľa charakteristických vlastností.
