Trisómia na 21. chromozóme, alebo Downov syndróm, je najbežnejšou formou genómovej patológie, ktorá sa vyskytuje u približne 1 z 800 narodených detí. Vedci zistili, že ochorenie je spôsobené nesprávnou distribúciou chromozómov, čo vedie k tomu, že pacient namiesto dvoch kópií 21. chromozómu sú tri. Na predvídanie výskytu patológie je nemožné, je zrejmé, že jedna-trisómia na 21. chromozóme nie je nič iné ako séria mentálnych, fyzických a behaviorálnych porúch, ktoré narúšajú normálny vývoj a existenciu chorého dieťaťa.
V súvislosti s vyššie uvedeným je ťažké preceňovať dôležitosť prenatálnej diagnózy, čo dovoľuje in utero určiť riziko trizómie 21 pomocou charakteristických indikátorov.
Skríning v prvom trimestri
Vzťahuje sa na neinvazívne metódy a pozostáva z ultrazvuku a biochemickej analýzy krvi matky. Optimálny čas na prvý prenatálny skríning je 12-13 týždňov.
Počas ultrazvukových diagnóz sa špecialisti venujú pozornosti veľkosti zóny límca, ktorá je charakteristickým znakom prítomnosti abnormalít. A to v závislosti od toho, ktorý týždeň tehotenstva a zodpovedajúcej norme, znamením trizómie 21 môže byť rozšírenie priestoru límca o viac ako 5 mm.
Na druhej strane je ženská krv vyšetrovaná na dva hormóny: voľné b-HCG a RARR-A. Pre jednotku merania sledovaných ukazovateľov trvať - MoM. Získané hodnoty sa porovnávajú s normálnymi hodnotami: Trisomia 21 môže naznačovať zvýšenú hladinu voľného b-hCG - viac ako 2 M0Ma a koncentrácia PAPP-A je menšia ako 0,5MoM.
Avšak na základe výsledkov prvého prenatálneho skríningu nie je možné vyvodiť definitívne závery, pretože je to len pravdepodobnostný indikátor, ktorý nie vždy zohľadňuje iné faktory ovplyvňujúce hladinu týchto hormónov. Pre nich je možné nosiť: nesprávne stanovený termín tehotenstva, hmotnosť matky, stimulácia ovulácie, fajčenie.
Druhý prenatálny skríning
V intervale medzi 15 až 20 týždňami sa uskutoční druhý pokus na diagnostikovanie genómovej patológie. Toto obdobie je považované za informatívnejšie, pretože v priebehu ultrazvuku je možné pozorovať mnohé porušenia. Napríklad u plodu s trisómiou na 21 chromozómoch sa líši od normy: dĺžka humeru a stehennej kosti, veľkosť mosta nosa, veľkosť panvy obličiek a niekedy aj zrakové postihnutia srdca, gastrointestinálneho traktu alebo cysty cievneho plexu mozgu.
Krv tehotnej ženy sa vyšetruje na úrovni AFP, ktorá je jasným markerom dedičnej patológie plodu. Ak sa v dôsledku druhého skríningu zistí, že AFP je pod normálnou hodnotou, potom by to mohlo naznačovať prítomnosť trizómie na 21 chromozómoch.
Získané výsledky sa porovnávajú s výsledkami prvej štúdie, ak sú riziká dostatočne vysoké, tehotnej žene sú pridelené iné metódy vyšetrenia.
Invazívne metódy na určenie chromozomálnych abnormalít
Presnejšie, ale aj nebezpečnejšie spôsoby na určenie genómových porúch sú:
- amniocentéza - znamená prepichnutie brušnej steny tenkou ihlou a plotom plodovej vody, ktorá sa v budúcnosti skúma;
- Chorionická biopsia je pomerne informatívna metóda. Odber vzoriek buniek vil a placenty sa zvyčajne uskutočňuje v dňoch 11-12 týždňov, prerazením brušnej dutiny alebo použitím katetru cez vagínu;
- odber vzoriek z pupočníkovej krvi sa vykonáva najskôr v 18. týždni tehotenstva.
Invázne metódy, hoci umožňujú presnejšie stanovenie prítomnosti genómovej anomálie, ale súčasne nesú riziko svojvoľného ukončenia tehotenstva.