V dnešnom svete existuje toľko zdravotných rizík - znečistený vzduch, ožarovanie, špinavá voda, nepochopiteľné potraviny zo supermarketov a samozrejme dedičnosť. Všetky tieto faktory negatívne ovplyvňujú nielen naše zdravie, ale aj naše deti. Usadzujú sa v ženskom tele, všetky nebezpečné látky ovplyvňujú schopnosť otehotnieť a plod, ktorý si myslel. Ako chrániť seba a budúce dieťa pred patológiami? Moderná medicína ponúka možnosť odhaliť odchýlky od normálneho vývoja už v počiatočných štádiách tehotenstva, a to analýzou patológie plodu.
Patológia môže byť dedičná aj vrodená. V súčasnosti má približne 5% novorodencov, z celkového počtu narodených, vrodené alebo dedičné choroby, ktorých príčiny môžu byť genetické, chromozomálne, multifaktoriálne. Zistíme, ktoré metódy včasnej diagnostiky a prevencie patológií pomôžu vyhnúť sa pôrodu chorých detí.
Genetická analýza plodu
Analýza genetiky plodu sa má vykonať vo fáze plánovania tehotenstva, ale často sa vykonáva už počas tehotenstva. Jeho účelom je určiť riziko vrodených patológií, identifikovať príčiny potratu, určiť možnosť výskytu dedičných ochorení. Uvedené údaje sú spravidla: vek ženy nad 35 rokov, úzko súvisiace manželstvá, akútna vírusová infekcia počas tehotenstva, mŕtve narodenie, spontánne spontánne prípady, prítomnosť dedičných ochorení. Genetická analýza plodu sa uskutočňuje v niekoľkých fázach. V prvej fáze sa uskutoční prieskum, ktorý zahŕňa ultrazvuku pre patologickú chorobu plodu v 10-14 týždňoch. V druhom štádiu sa uskutočňujú testy na stanovenie embryonálnych hormónov (AFP a hCG).
Analýza malformácií plodu (AFP a hCG)
Na účely včasnej diagnostiky patológií, ktoré sa už v prvom trimestri, po 10-14 týždňoch, odporúča vykonať prenatálne skríningové vyšetrenie - krvný test na patologickú reakciu plodu, ktorý sa uskutočňuje v klinickej diagnostike. Tento krvný test na malformáciu plodu je teraz jediným spoľahlivým prostriedkom na detekciu vývojových abnormalít tým, že sa vyberú špecifické proteíny, ktoré vylučuje plod. AFT (alfa-fetoproteín) je hlavnou zložkou séra plodu. Rozvíja žĺtok a pečeň, ktorý vedie spolu s močom do plodovej vody a vstupuje do krvi matky cez chorion.
Pri zisťovaní zvýšených hladín AFP v materskej krvi sa odporúča:
- kýla miechy alebo mozgu;
- anomálie obličiek;
- invázia duodena;
- defekty infekcie prednej brušnej dutiny (zatiaľ čo vnútorné orgány zostávajú pokožkou a svalmi pokožkou a uzavreté tenkým filmom podlhovastého kordu).
Analýza vývojového plodu pri detekcii hladín hCG na začiatku druhého trimestra odhaľuje vývojové a chromozomálne patológie plodu. Analýza plodu na Downovom syndróme bude teda pozitívna so zvýšenou hladinou hCG v krvi tehotnej ženy a Edwardsovým syndrómom - so zníženou hladinou.
V tretej etape prieskumu sa uskutoční druhý ultrazvuk v týždni 20-24, čo umožňuje zistiť malé fetálne malformácie, počet plodovej vody a abnormality placenty. Ak sa po vykonaní všetkých fáz genetického vyšetrenia predpokladá fetálna patológia, špecialisti predpíšu invazívne metódy vyšetrenia: histologickú analýzu plodu, cytogenetickú analýzu plodu, krvný test z pupočníka plodu.
Analýza faktora fetálneho Rh
Analýza faktora Rh plodu je tiež dôležitým ukazovateľom, umožňuje skoré tehotenstvo na určenie kompatibility alebo nezlučiteľnosti plodu a matky pomocou faktora Rh. Ženy s Rh faktorom nekompatibilné s plodom
Vďaka moderným metódam je možné zabrániť mŕtvom narodeniu alebo narodeniu dieťaťa s patologickými stavmi. Pri potvrdení predpokladov o možných patologických situáciách v budúcich rodičoch je vždy možnosť výberu - prerušiť tehotenstvo alebo pripraviť vopred možný chirurgický zákrok, ktorý umožňuje opraviť zlozvyky. Konečné rozhodnutie v každom prípade urobí rodina.