Veľmi často sa tehotná žena posiela na analýzu Downovho syndrómu a zriedkakedy niekto vysvetľuje, čo spôsobilo túto potrebu. Stojí za zmienku, že rozvoj medicíny nedávno umožnil takýto typ fetálneho výskumu. Predtým sa vykonával len skríning Downovho syndrómu, ktorý preukázal nepriame známky prítomnosti takejto fetálnej patológie. V súčasnosti existuje oveľa viac spôsobov na stanovenie takejto diagnózy.
Genetická analýza pre Downov syndróm
V procese nosenia batoľa žena čelí potrebe vykonať veľké množstvo testov a prejsť mnohými štúdiami. Jedným z nich je krvný test na Downov syndróm. Nemali by sme ignorovať jeho význam, pretože nie všetci poznáme našu genetickú dedičnosť a nesieme veľkú zodpovednosť za blaho nenarodeného dieťaťa. Ak výsledky takejto štúdie nie sú utišujúce a genetik predpokladá manifestáciu patológie, potom stojí za to urobiť test na Downov syndróm. Zahŕňa zhromažďovanie biologického materiálu dieťaťa alebo plodovej vody cez brušnú stenu matky a jeho následné štúdium.
Riziko Downovho syndrómu
Šanca na produkciu "slnečného dieťaťa" sa výrazne zvyšuje u starších rodičov, keď vek ženy prekročil 35 rokov a muži - 45 rokov. Prípady tohto javu sa vyskytujú aj u príliš mladých matiek a incestu, tj manželstva medzi blízkymi príbuznými. Nie je potrebné odmietnuť genetickú predispozíciu rodičov a plodu, nezodpovedný postoj k plánovaniu tehotenstva a správaniu počas tehotenstva. Preto je povinný skríningový test Downovho syndrómu. Je to on, ktorý umožňuje potvrdenie alebo vyvrátenie prítomnosti patológií v plodoch a urobiť správne rozhodnutie včas.
Existujú určité rizikové normy pre Downov syndróm, ktoré sú determinované výsledkami ultrazvuku a korelujú s obdobím tehotenstva a so všeobecne akceptovanými hranicami odchýlok. Lekár sa zaujíma o dĺžku nosových kostí a hrúbku límcového priestoru,
Downov syndróm Riziko biochémie
Takáto analýza nám umožňuje určiť poruchu v najskorších štádiách tehotenstva, doslovne od 9 do 13 týždňov. V počiatočnom štádiu sa stanovuje prítomnosť špecifického proteínu, druhá meria jednotlivé zložky hormónu HCG a tak ďalej. Treba poznamenať, že každé laboratórium môže mať vlastné rizikové kritériá pre Downov syndróm, preto je potrebné získať vysvetlenie výsledkov v mieste dodania analýzy.