Adrenogenitálny syndróm - všetky znaky patológie

Pri primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristikách sú zodpovedné hormóny, z ktorých niektoré sú produkované v nadobličkách. Existuje vrodené ochorenie charakterizované dysfunkciou týchto endokrinných žliaz a nadmerným uvoľňovaním androgénov. Prebytok mužských pohlavných hormónov v tele vedie k významným zmenám v štruktúre tela.

Adrenogenitálny syndróm - príčiny

Uvažovaná patológia vzniká z dedičnej vrodenej genetickej mutácie. Zriedkavo je diagnostikovaná incidencia adrenogenitálneho syndrómu je 1 prípad na 5000-6500. Zmena v genetickom kóde spôsobuje nárast veľkosti a poškodenia nadobličkovej kôry. Produkcia špeciálnych enzýmov, ktoré sa podieľajú na produkcii kortizolu a aldosterónu, sa znižuje. Ich nedostatok vedie k zvýšeniu koncentrácie mužských pohlavných hormónov.

Adrenogenitálny syndróm - klasifikácia

V závislosti od stupňa adrenokortikálneho rastu a závažnosti symptómov existuje popísané ochorenie v niekoľkých variantoch. Formy adrenogenitálneho syndrómu:

• solteryayuschaya;
• viril (jednoduchý);
• post-pubertačné (neklasické, atypické).

Adrenogenitálny syndróm - forma soli

Najbežnejší typ patológie, ktorý je diagnostikovaný u novorodencov alebo detí prvého roka života. So stratou adrenogenitálneho syndrómu so stratou soli je hormonálna rovnováha narušená a funkcia kôry nadobličiek je neadekvátna. Tento typ ochorenia je sprevádzaný príliš nízkou koncentráciou aldosterónu. Je potrebné udržiavať rovnováhu vody a soli v tele. Tento adrenogenitálny syndróm vyvoláva porušenie srdcovej aktivity a skok v krvnom tlaku. K tomu dochádza na pozadí akumulácie solí v obličkách.

Adrenogenitálny syndróm je vírusová forma

Jednoduchý alebo klasický variant priebehu patológie nie je sprevádzaný javom adrenálnej insuficiencie. Opísaný adrenogenitálny syndróm (ACS viril forma) vedie iba k zmenám v externých genitáliách. Tento typ ochorenia je diagnostikovaný aj v mladom veku alebo ihneď po pôrode. Vo vnútri reprodukčného systému zostáva normálne.

Postpubertátová forma adrenogenitálneho syndrómu

Tento typ ochorenia sa tiež nazýva atypický, získaný a neklasický. Takýto adrenogenitálny syndróm sa vyskytuje iba u žien, ktoré majú aktívny sexuálny život. Príčinou vývoja patológie môže byť vrodená mutácia génov, ako aj nádor nadobličkovej kôry . Toto ochorenie je často sprevádzané neplodnosťou, takže bez adekvátnej liečby, adrenogenitálneho syndrómu a tehotenstva sú nezlučiteľné koncepty. Dokonca aj pri úspešnej koncepcii je riziko potratu vysoko, plod sa usmrtí aj v počiatočných štádiách (7-10 týždňov).

Adrenogenitálny syndróm - príznaky

Klinický obraz opísanej genetickej anomálie zodpovedá veku a forme ochorenia. Adrenogenitálny syndróm u novorodencov niekedy nie je možné určiť, pretože to, čo môže sex dieťaťa identifikovať nesprávne. Špecifické príznaky patológie sa prejavujú od 2-4 rokov, v niektorých prípadoch sa prejavujú neskôr, v dospievaní alebo dospelosti.

Adrenogenitálny syndróm u chlapcov

S chorobnou formou ochorenia sa pozorujú príznaky narušenia rovnováhy vody a soli:

• hnačka;
• ťažké zvracanie;
• nízky krvný tlak;
• kŕče;
• tachykardia;
• úbytok hmotnosti.

Jednoduchý adrenogenitálny syndróm u mužov má nasledujúce príznaky:

• rozšírený penis;
• nadmerná pigmentácia šourku pokožkou;
• tmavá epidermis okolo konečníka.

Novorodenci sú zriedka diagnostikovaní, pretože klinický obraz v ranom veku je zle vyjadrený. Neskôr (od 2 rokov) je výraznejší adrenogenitálny syndróm:

• rast vlasov na tele, vrátane pohlavných orgánov;
• nízky, krutý hlas;
• hormonálne akné ( akné vulgaris);
• maskulinizácia;
• zrýchlenie tvorby kostí;
• krátky vzrast.

Adrenogenitálny syndróm u dievčat

Vymedzenie uvažovanej choroby u žien je jednoduchšie, sprevádzané takými príznakmi:

• hypertrofický klitoris, ktorý vyzerá veľmi podobne ako penis;
• veľké pysky, vyzerajú ako mieška;
• vagína a močovina sa skombinujú do urogenitálneho sínusu.

Na pozadí znakov novorodencov sa dievčatá niekedy mýlia s chlapcami a vychovávajú sa podľa nesprávneho pohlavia. Z tohto dôvodu majú tieto deti v škole alebo v dospievaní často psychologické problémy. Vo vnútri reprodukčného systému dievčaťa úplne zodpovedá ženskému genotypu, preto sa cíti žena. Dieťa začína vnútorné rozpory a ťažkosti s adaptáciou v spoločnosti.

Po dvoch rokoch sa vrodený adrenogenitálny syndróm vyznačuje nasledujúcimi príznakmi:

• predčasný nárast ochlpenia a podpazušia;
• krátke nohy a ruky;
• muscularity;
• vzhľad vlasov na tvári (do veku 8 rokov);
• mužova postava (široké ramená, úzka panva);
• absencia rastu mliečnych žliaz;
• nízky rast a masívne telo;
• hrubý hlas;
• akné;
• oneskorený nástup menštruácie (nie skôr ako 15-16 rokov);
• nestabilný cyklus, časté oneskorenie menštruácie;
• amenorea alebo oligomenorrhea;
• neplodnosť;
• krvné skoky;
• nadmerná pigmentácia pokožky.

Adrenogenitálny syndróm - diagnostika

Inštrumentálne a laboratórne štúdie pomáhajú identifikovať hyperpláziu a dysfunkciu nadobličkovej kôry. Na diagnostiku adrenogenitálneho kongenitálneho syndrómu u dojčiat sa vykonáva dôkladné vyšetrenie genitálií a počítačová tomografia (alebo ultrazvuk). Hardvérové ​​vyšetrenie môže odhaliť vaječníky a maternicu u dievčat s mužskými pohlavnými orgánmi.

Na potvrdenie údajnej diagnózy sa vykonáva laboratórna analýza adrenogenitálneho syndrómu. Zahŕňa štúdium moču a krvi na obsah hormónov:

• 17-OH-progesterón;
• aldosterón;
• kortizol;
• 17-ketosteroidy.

Okrem toho boli pridelené:

• biochémia ;
• klinický krvný test;
• všeobecné vyšetrenie moču.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Je nemožné zbaviť sa vyšetrovanej genetickej patológie, ale jej klinické prejavy možno odstrániť. Adrenogenitálny syndróm - klinické odporúčania:

1. Celoživotný príjem hormonálnych liekov. Ak chcete normalizovať činnosť kôry nadobličiek a kontrolovať endokrinnú rovnováhu, budete musieť neustále piť glukokortikoidy. Uprednostňovanou možnosťou je dexametazón. Dávkovanie sa vypočíta individuálne a pohybuje sa v rozmedzí od 0,05 do 0,25 mg denne. So soľnou stratou choroby je dôležité, aby ste si vybrali minerálne kortikoidy, aby ste udržali rovnováhu vody a soli.
2. Korekcia vzhľadu. Pacientom s opísanou diagnózou sa odporúča mať vaginálny plast, klitorektómiu a iné chirurgické zákroky na zabezpečenie správneho tvaru a veľkosti pohlavných orgánov.
3. Pravidelné konzultácie s psychológiou (na požiadanie). Niektorí pacienti potrebujú pomoc pri sociálnej adaptácii a akceptácii seba ako plnohodnotnej osoby.
4. Stimulácia ovulácie. Ženy, ktoré chcú otehotnieť, musia absolvovať kurz špeciálnych liekov, ktoré zabezpečujú korekciu menštruačného cyklu a potlačenie tvorby androgénov. Glukokortikoidy sa užívajú počas celej periódy gravidity.