Cystická fibróza je ťažké dedičné ochorenie, ktoré postihuje všetky systémy ľudského tela, ktoré produkujú hlien-dýchacie, tráviace, sexuálne, potné žľazy. Táto choroba je veľmi častá, ale až donedávna sa jej pozornosť venovala širokej pozornosti. Pacienti s cystickou fibrózou by mali dostať správne vybrané lieky počas celého života, podrobiť sa pravidelným vyšetreniam a trvale liečiť v období exacerbácií.
Príčina a formy cystickej fibrózy
Príčinou ochorenia je mutácia génovej cystickej fibrózy. Gén bol objavený pred iba pred tromi rokmi. Mutácia tohto génu vedie k tomu, že tajomstvo vylučované žľazami sa stáva veľmi hustým. Zmiernené tajomstvo stagnuje v žľazách a tkanivách, rozvíja patologické mikroorganizmy - najčastejšie Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilnú tyčinku. V dôsledku toho sa vyvíja chronický zápal.
Cystická fibróza sa vyskytuje v troch formách:
- pľúcna;
- E.;
- zmiešané.
Symptómy cystickej fibrózy u novorodencov
- Črevná obštrukcia (mekonial ileus) - v tenkom čreve je narušená absorpcia vody, sodíka a chlóru, kvôli čomu je upchatý mekóniom. Brucho sa nabobie v dieťati, slzuje sa žlčou, koža sa stáva suchá a bledá, vaskulárny vzor sa objavuje na bruchu, dieťa sa stáva pomalé a neaktívne, príznaky sebaobrany sa prejavujú teľatami
- Predĺžená žltačka - prejavuje sa v polovici prípadov meconial ileus, ale slúži aj ako nezávislý príznak tejto choroby. Vznikajú preto, že žlč je veľmi hustý a zle vyteká z žlčníka.
- Dieťa nasýti kryštály soli na koži tváre a podpaží, koža sa stáva slanou chuťou.
Symptómy cystickej fibrózy u dojčiat
Najčastejšie sa cystická fibróza prejavuje, keď sa dojča prenesie na zmiešané krmivo alebo vstrekne doplnkové potraviny:
1. Židle sa stáva silným, tučným, hojným a urážlivým.
2. Pečeň je zväčšená.
3. Môže dôjsť k prepadu konečníka.
4. Dieťa zaostáva vo fyzickom vývoji a rozvíja príznaky dystrofie:
- pokožka sa stáva suchá a zemitá;
- rozširuje a deformuje hrudník;
- brucho sa stane veľkým a opuchnutým;
- Ruky a nohy sa stávajú tenkými falangiami prstov vo forme "paličiek".
5. U dojčiaceho dieťaťa sa začína dlhotrvajúci neprechodný suchý kašeľ. Hustý hlien stagnuje v prieduškách a narúša normálne dýchanie. V stagnujúcom hlieni sa baktérie aktívne množia, kvôli čomu hnisalý zápal.
Deti s cystickou fibrózou by mali dostať správnu liečbu. Komplex terapeutických opatrení zahŕňa:
- Antibakteriálna liečba - na potlačenie infekcie v dýchacom systéme;
- mukolytická terapia - na skvapalňovanie hlienu;
- kinesitherapy - špeciálne dýchacie cvičenia;
- hepatoprotektory - na skvapalňovanie žlče;
- Liečba vitamínmi - na kompenzáciu straty vitamínov a stolice.
Screening novorodencov na cystickú fibrózu
Cystickú fibrózu možno diagnostikovať ako výsledok klinických a laboratórnych vyšetrení pacienta. Na to, aby bola choroba detegovaná čo najskôr, je cystická fibróza zahrnutá do skríningového programu pre novorodencov pre vrodené a dedičné ochorenia.
Na prehliadanie dieťaťa stále v nemocnici odoberie vzorku krvi (najčastejšie z päty) metódou "suchá kvapka". Toto sa vykonáva v deň 4 u detí narodených včas alebo 7. deň u predčasne narodených detí. Na testovací prúžok sa aplikuje vzorka krvi, ktorá sa potom podrobí štúdii v laboratóriu. Ak existuje podozrenie na cystickú fibrózu, rodičia sú naliehavo informovaní o potrebe ďalšieho vyšetrenia.