Syndróm Goldenhar získal svoje meno pod menom amerického lekára, ktorý ho popísal v polovici minulého storočia. Odvtedy sa informácie o tejto patológii pridali trochu kvôli jej vzácnosti a zložitosti v štúdiu, ale vďaka moderným technológiám je možné nielen diagnostikovať in utero, ale aj účinne liečiť.
Syndróm Goldenhar - čo to je?
Uvažovaný syndróm, ktorý sa v lekárskych zdrojoch označuje aj ako "oculo-auriculo-vertebrálna dysplázia", "syndróm hemifaciálnej mikrozómie", je vrodené ochorenie s veľkým počtom zodpovedajúcich anomálií. Patológia je spojená s poškodením počas embryonálneho vývoja žiabrových oblúkov - prechodných chrupavkovitých útvarov, z ktorých sa ďalej vytvára dolná čeľusť, temporomandibulárny kĺb a štruktúra sluchadla.
Podrobnejšie štúdie Goldenhardovho syndrómu, aký druh ochorenia je, aký je dôvod jeho výskytu, vedci zistili, že ženy sú menej náchylné k tejto patológii a prevahou zaujíma tretie miesto medzi poruchami vývoja cranio-maxilofaciálnej zóny po takých odchýlkach ako "zajac lipa " A" vlk ústa ". Identifikácia ochorenia u plodu je možná v 20 až 24 týždni tehotenstva pomocou ultrazvukovej diagnostiky so skenovaním v troch rozmeroch.
Syndróm Goldenhar - príčiny
Nie je presne stanovené, aký príčin má Goldenharský syndróm, ale väčšina vedcov má názory na genetickú povahu tejto choroby. Epizódy ochorenia sú príležitostné, ale často po vyšetrovaní príbuzných pacientov je sledovaný faktor dedičnosti. Niektoré teórie uvažujú o vzťahu rozvoja patológie s vplyvom v počiatočných štádiách tehotenstva na niektoré chemické látky, vírusové patogény.
Okrem toho sa nasledujúce fakty z anamnézy tehotnej ženy považujú za rizikové faktory rozvoja ochorenia:
- krvotvorné manželstvo;
- predchádzajúce potraty ;
- nadmernú telesnú hmotnosť;
- diabetes mellitus.
Syndróm Goldenhar - príznaky
U novorodencov je pri vizuálnom vyšetrení zistená Goldengenova choroba, často charakterizovaná komplexom takýchto prejavov:
- nedostatočná rozvoj dolnej čeľuste;
- nesprávna tvorba oka (porušenie polohy obežnej dráhy a jej veľkosti);
- deformácia ušnice;
- vývoj defektov krčných stavcov.
Vo väčšine prípadov sú symptómy pozorované na jednej strane tváre a trupu, dvojstranné lézie sú menej časté. Stupeň závažnosti a kombinácie prejavov sú individuálne. Okrem toho existujú tieto abnormálne príznaky syndrómu Goldenhar:
1. Vlastnosti štruktúry tváre a úst:
- tvárová asymetria;
- nedostatočné rozvinutie zygomatickej oblasti;
- vyčnievajúce čelo;
- široká ústna štrbina;
- ďalšie uzdy;
- jazykové anomálie;
- rozštiepené podnebie alebo pery.
2. Poruchy sluchu a zraku:
- neprítomnosť ušnice;
- aplázia sluchového kanála;
- hluchota;
- škúlenie;
- defekt okulomotorického svalstva;
- cysta oka;
- atrofia dúhovky;
- vyrážajúce oko.
3. Patológia vnútorných orgánov a kostrového systému:
- vada medzikomorovej steny srdca;
- zúženie aorty;
- tetrad z Fallot ;
- anomálie bronchopulmonálneho systému;
- hydrocefalus;
- deformácia obličkovej panvy;
- malformácie rebier;
- konská noha;
- fúzia prvého krčka stavca s okcipitálnou kosťou;
- skolióza;
- duševného rozvoja.
Goldenhar syndróm - liečba
V súvislosti s mnohonásobnými prejavmi sú pacienti so syndrómom Goldenhara podrobení diferencovanej liečbe, ktorá sa často robí v niekoľkých štádiách, keď dieťa vyrastie. V miernych prípadoch je možné pozorovať rôznych odborníkov, kým dieťa nedosiahne vek troch rokov, po ktorých sa odporúčajú terapeutické opatrenia, vrátane chirurgických manipulácií, ortodontickej liečby. V závažných prípadoch sa väčšina intervencií vykonáva do jedného alebo dvoch rokov veku.
Liečba ortodoncie sa uskutočňuje v troch hlavných fázach, ktoré zodpovedajú vývoju dentoalveolárneho systému (obdobie mliečnych zubov, obdobie zmeny, obdobie trvalého skusu). Pacienti sú vybavený odnímateľnými a neodstrániteľnými zariadeniami na korekciu defektov čeľustí a zhryzom a odporúčania týkajúce sa pravidiel starostlivosti o ústnu dutinu. Často vo veku od 16 do 18 rokov sa dokončujú všetky lekárske a rehabilitačné opatrenia.
Goldenhar syndróm - operácia
Gemifaciálna mikrosómia je liečená povinným vykonávaním chirurgických zákrokov, ktorých typ, objem a počet sa mení v závislosti od stupňa zranenia. Často sú tieto typy operácií pridelené:
- endoprotézy temporomandibulárneho kĺbu, čeľuste (spodné, horné);
- kompresívna osteosyntéza;
- osteotómia nosa;
- osteotómia čeľustí;
- genioplasty;
- plastika nosa;
- plast z ušku;
- obrysová plastika spodnej čeľuste atď.
Ľudia so syndrómom Goldenhar
Pacienti, u ktorých je diagnostikovaný syndróm Goldenhar pred a po chirurgickom zákroku, môžu vyzerať úplne inak. Ak sa v detskom veku vykonajú včasné operácie, vrátane plastu, potom vonkajšie príznaky ochorenia môžu prakticky chýbať. Existuje veľa príkladov, kde ľudia s Goldenharským syndrómom úspešne študovali, našli dobrú prácu, viedli rodiny a porodili deti.
Goldenhar syndróm - prognóza
U pacientov so syndrómom Goldenhar je prognóza vo väčšine prípadov priaznivá a veľa závisí od rozsahu poškodenia vnútorných orgánov. S detekciou celého komplexu anomálií, uplatnením všetkých možných metód na nápravu porušení, pozorným postojom blízkym pacientovi, psychologickej podpore, existuje šanca na úplné zotavenie.