Po prvýkrát zaviedol koncept Petrushkovho syndrómu v roku 1965 Harry Angelmann, po ktorom sa neskôr označilo toto ochorenie. Frekvencia ochorenia je 1 až 20 000 detí a je geneticky prenášaná. Choroba je diagnostikovaná vo veku 3-7 rokov a častejšie u chlapcov.
Petrushka syndróm - čo to je?
Toto ochorenie sa nazýva "šťastný bábkový syndróm", "smiech bábika" alebo "loutkový syndróm". Syndróm Petrushky je zriedkavá neurogenetická patológia, ktorá sa vyznačuje oneskorením vo vývoji fyzických a intelektuálnych schopností. Zistenie postihnutia s Angelmanovým syndrómom je možné, ak prejdete prieskumom a vyučujete závery genetikov. Dôvod pre absenciu počtu génov z 15. chromozómu by sa mal spravidla vyhľadávať v materskom genotype. U takýchto žien je príležitosť tolerovať zdravé dieťa veľmi malá, ak žena trpí touto chorobou - v 98% prípadov sa objavuje rovnaké dieťa.
Diagnóza angelmanovho syndrómu sa uskutočňuje v prípade, že novorodenec má zníženú svalovú aktivitu a zhoršuje motilitu motora. Bohužiaľ, ľudia s takýmito poruchami nemajú šancu na úplné zotavenie, tým viac je postihnutý 15. chromozóm - tým je menšia šanca na vyliečenie. Je známe, že takáto choroba nie je len zdedená, ale prejavuje sa oveľa silnejšia a jasnejšia ako matka.
Syndróm petržlenu - príznaky
Táto choroba je charakterizovaná:
- smiech a radosť bez akéhokoľvek dôvodu;
- chaotické gestá;
- ťažké alebo chýbajúce reči;
- narušenie rovnováhy;
- pomalé zvýšenie telesnej hmotnosti;
- záchvaty;
- porucha spánku;
- strabizmus (strabizmus);
- kŕče;
- bohaté slinenie;
- vypadnutie z jazyka;
- chronický smäd.
Príznaky u dospelých pacientov sú v priebehu rokov zmiernené. Do dospelosti sa vyskytujú niektoré príznaky, ako je hyperaktivita a poruchy spánku , a niektoré sa môžu zhoršiť, napríklad skolióza. S vekom sa môžu začať problémy s hmotnosťou. U dievčat s týmto syndrómom sa počas puberty, ktorá sa vyskytuje vo zvyčajnom čase, môže objaviť zvýšenie záchvatov.
Angelmanov syndróm u detí - príznaky
Prvé známky petržlenového syndrómu sa objavujú už v prvých mesiacoch vývoja.
- Pri problémoch s kŕmením, spaním, spomalením prírastku hmotnosti. Potreba spánku sa môže znížiť a normálny režim sa nemusí dlhodobo stanoviť.
- V školskom veku budú mať problémy s čítaním a vnímaním, s ťažkosťami s koncentráciou pozornosti.
- Zásahom k učeniu môže byť hyperaktivita, problémy s rečou a poruchy koordinácie.
- Kvôli chôdzi na stuhnutých nohách sa pacienti nazývajú "bábky", sú tiež charakterizované skoliózou a najťažšia epilepsia sa pozoruje u 80% pacientov.
Choroba "petržlenový syndróm" - koľko ľudí žije?
Očakávaná dĺžka života pacientov s diagnózou "Petrushka syndrómu" je priemerná, 35-40 rokov. Ľudia, ktorí dostali zdravotné postihnutie, ale ktorí podali správnu liečbu po celý čas, môžu žiť dlhšie. V súčasnosti neexistujú žiadne metódy úplnej liečby, existujú však špeciálne programy, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života pacientov.
Angelmanov syndróm - liečba
Je dôležité si uvedomiť, že najdôležitejšou vecou pre deti s takouto chorobou je atmosféra lásky a náklonnosti v domácnosti, nezabudnite na pravidelné vyšetrenia a dodržiavanie všetkých podmienok terapeutickej liečby. S postupom času sa vyvíjajú nové metódy liečby Anghelmanovho syndrómu. Tieto špeciálne programy sa robia individuálne pre každého jednotlivého pacienta s rôznymi príznakmi, ale existujú 4 hlavné spôsoby:
- Antikonvulzíva na liečbu epilepsie, ktorá zníži riziko častých záchvatov a zmierni následky.
- Fyzioterapeutické cvičenia pre rozvoj malých motorických zručností a iných typov motorickej činnosti.
- Znakový jazyk je lepšie začať učiť sa už od útleho veku, učenie sa takejto metódy komunikácie vám pomôže prispôsobiť sa a čo najskôr sa zoznámiť v najvyššej možnej miere.
- Behaviorálna terapia je potrebná na prekonanie hyperaktivity a zvýšenie koncentrácie.