Downov syndróm je jednou z najčastejších genetických porúch. Vyskytuje sa dokonca aj vo fáze tvorby oocytov alebo spermií alebo v čase ich fúzie počas oplodnenia. Okrem toho má dieťa ďalší 21-te chromozóm a výsledkom je, že v bunkách tela nie je 46, ako sa očakávalo, ale 47 chromozómov.
Ako identifikovať Downov syndróm počas tehotenstva?
Existuje niekoľko spôsobov, ako identifikovať Downov syndróm počas tehotenstva. Medzi nimi - invazívne metódy, ultrazvuk, skríning tehotenstva . Pravdepodobne, Downov syndróm možno diagnostikovať u plodu len pomocou invazívnych metód:
- chorionická biopsia po 10-12 týždňoch - výsledok sa dosiahne po niekoľkých dňoch. Postup je však nebezpečný, pretože môže spôsobiť spontánny potrat v 3% prípadov;
- placentocentóza vo veku 13-18 týždňov - výsledok vám bude povedané po niekoľkých dňoch. Riziko komplikácií je rovnaké - 3-4% prípadov končí spontánnym potratom;
- amniocentéza v 17-22 týždňoch - v tomto prípade riziko potratu je asi 0,5%;
- Cordocentéza vo veku 21-23 týždňov - 1-2% prípadov končí potratom.
Ak sa počas manipulácie zistí prítomnosť Downovho syndrómu, je možné ukončiť tehotenstvo až na 22 týždňov.
Samozrejme, riziko spontánneho potratu - docela nepríjemná platba za pravosť, najmä ak sa ukáže, že dieťa bolo v poriadku. Preto nie sú všetky vyriešené pre takéto manipulácie. S určitým stupňom pravdepodobnosti možno Downov syndróm posúdiť výsledky ultrazvukovej štúdie.
Ultrazvuk plodu s Downovým syndrómom
Príznaky Downovho syndrómu u plodu počas tehotenstva je ťažké určiť pomocou ultrazvuku, pretože takáto štúdia umožňuje s vysokým stupňom spoľahlivosti určiť len zjavne hrubé anatomické poruchy. Existuje však niekoľko markerov, ktorými môže lekár predpokladať, že plod má ďalší chromozóm. A ak v priebehu vyšetrenia plod vykazuje známky Downovho syndrómu, ich štúdium v súhrne umožní integrovať integrálny obraz a zistiť trizómiu 21 s určitou pravdepodobnosťou.
Takže tieto funkcie zahŕňajú:
- zväčšenie obojokového priestoru (veľká hrúbka krčka maternice alebo nahromadenie podkožnej tekutiny na zadnej strane krku plodu). Normálne by tento parameter nemal prekročiť 2,5 mm pri vaginálnom vyšetrení a 3 mm pri vyšetrení cez brušnú stenu. Takáto štúdia sa uskutočňuje v dňoch 10-13 týždňov;
- dĺžka kostí nosa plodu - je určená v druhom trimestri. Hypoplázia nosových kostí je prítomná u každého druhého dieťaťa s Downovým syndrómom;
- zväčšený močový mechúr;
- znížená maxilárna kosť;
- mierna tachykardia (viac ako 170 úderov za minútu);
- porušenie priebehu prietoku krvi v venóznom kanáli.
Ak ste našli jedno alebo viac znakov na ultrazvuku, neznamená to stopercentné narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Odporúča sa podstúpiť jeden z vyššie opísaných laboratórnych testov, keď žena v brušnej stene užíva genetický materiál.
Ultrazvuk je najviac informatívny v období 12-14 týždňov - v tomto období špecialista môže presnejšie určiť mieru rizika a pomôcť prijať ďalšie potrebné opatrenia.
Screening pre Downov syndróm - prepis
Ďalšou metódou detekcie Downovho syndrómu v tehotenstve je biochemický krvný test tehotnej ženy odobranej z žily. Analýza gravidných žien pri Downovom syndróme zahŕňa stanovenie koncentrácie alfa-fetoproteínov a hormónu hCG v krvi.
Alfalfetoproteín je proteín produkovaný proteínom pečene plodu. Vstupuje do krvi žien prostredníctvom amniotickej tekutiny. A nízka hladina tohto proteínu môže naznačovať vývoj Downovho syndrómu. Najvhodnejšie je robiť túto analýzu v 16-18 týždni tehotenstva.