Dedičná choroba

Dedičinové choroby sú ochorenia, ktorých výskyt a vývoj je spojený so zložitými poruchami v dedičnom aparáte buniek prenášaných prostredníctvom gamét (reprodukčné bunky). Výskyt takýchto ochorení je spôsobený narušeniami v procese skladovania, predaja a prenosu genetických informácií.

Príčiny dedičných ochorení

V srdci ochorení tejto skupiny leží mutácie génovej informácie. Môžu byť zistené u dieťaťa ihneď po narodení, ale môžu sa po dlhom čase objaviť u dospelých.

Vznik dedičných chorôb sa môže spájať iba z troch dôvodov:

1. Chromozómová porucha. Toto je pridanie ďalšieho chromozómu alebo straty jedného z 46.
2. Zmeny v štruktúre chromozómov. Choroba spôsobuje zmeny v sexuálnych bunkách rodičov.
3. Genetické mutácie. Choroby vznikajú v dôsledku mutácie oboch jednotlivých génov a z dôvodu narušenia komplexu génov.

Genetické mutácie sa pripisujú dedičným predispozíciám, ale ich prejav závisí od vplyvu vonkajšieho prostredia. Preto príčinou takéhoto dedičného ochorenia, ako je diabetes alebo hypertenzia, sú okrem mutácií aj podvýživa, predĺžená nervová záťaž, obezita a duševná trauma.

Druhy dedičných ochorení

Klasifikácia takýchto chorôb úzko súvisí s príčinami ich výskytu. Druhy dedičných ochorení sú:

• genetické choroby - vznikli v dôsledku poškodenia DNA na úrovni génov;
• chromozómové ochorenia - sú spojené s komplexnou anomáliou počtu chromozómov alebo ich aberácií;
• choroba s dedičnou predispozíciou.

Metódy určovania dedičných ochorení

Pre kvalitatívnu liečbu nestačí vedieť, aké dedičné ľudské ochorenia sú, je potrebné ich identifikovať včas alebo pravdepodobne ich výskyt. Na tento účel vedci využívajú niekoľko metód:

1. Genealógia. Pomocou štúdia genealógie človeka je možné identifikovať znaky dedičnosti normálnych i patologických znakov organizmu.
2. Dvojča. Takáto diagnostika dedičných ochorení je štúdium podobnosti a rozdielov dvojčiat na odhalenie vplyvu prostredia a dedičnosti na vývoj rôznych genetických ochorení.
3. Cytogenetická. Skúmanie štruktúry chromozómov u pacientov a zdravých ľudí.
4. Biochemická metóda. Pozorovanie zvláštností ľudského metabolizmu .

Okrem toho takmer všetky ženy počas tehotenstva absolvujú ultrazvuk. Umožňuje na základe plodu zistiť vrodené malformácie počínajúce prvým trimestrom a tiež podozrenie, že dieťa má niektoré dedičné ochorenia nervového systému alebo chromozómové ochorenia.

Profylaxia dedičných ochorení

Ani nedávno ani vedci nevedeli, aké sú možnosti liečby dedičných ochorení. Ale štúdie patogenézy umožňuje nájsť spôsob, ako vyliečiť niektoré druhy chorôb. Napríklad srdcové chyby môžu byť úspešne vyliečené operáciou dnes.

Veľa genetických ochorení, bohužiaľ, nie je úplne pochopené. Preto v modernej medicíne je veľký význam pre prevenciu dedičných ochorení.

Medzi metódy na prevenciu výskytu takýchto chorôb patrí plánovanie plodu a opustenie plodu v prípadoch vysokého rizika vrodenej patológie, ukončenie tehotenstva s vysokou pravdepodobnosťou plodovej choroby a korekcia manifestácie patologických genotypov.