Chromozómové ochorenia sú ochorenia dedičnej povahy, ktoré sú spôsobené zmenou štruktúry alebo počtu chromozómov. Táto skupina ochorení zahŕňa aj tie, ktoré sú spôsobené genómovými mutáciami. Existujú patológie v dôsledku zmien v sexuálnych bunkách rodičov.
Koncepcia chromozómových ochorení
Ide o veľkú skupinu vrodených ochorení, ktorá zaberá jedno z popredných miest v zozname dedičných chorôb človeka. Cytologické štúdie materiálov z raných potratov ukazujú, že ľudské chromozómové ochorenia sa môžu prejaviť aj v embryách. To znamená, že choroba sa vyvíja v procese hnojenia alebo v počiatočných štádiách fragmentácie zygote.
Typy chromozómových ochorení
Odborníci sú zvyknutí rozdeliť všetky choroby na tri veľké druhy. Klasifikácia chromozómových ochorení závisí od porušení:
- ploidii;
- počet chromozómov;
- štruktúra chromozómov.
Najbežnejšie anomálie spôsobené porušením ploidie - triploid a tetralopodium. Takéto zmeny sú spravidla stanovené iba v materiáli získanom v dôsledku potratov. Iba izolované prípady narodenia detí s podobnými poruchami sú známe a vždy zasahovali do normálnej životnej aktivity. Triploidia je výsledkom oplodnenia diploidných ovulov s haploidnými spermiami alebo naopak. Niekedy je anomália dôsledkom oplodnenia jedného vajíčka s dvoma spermiami.
Porucha počtu chromozómov
Vo väčšine prípadov sa chromozómové ochorenia, ktoré viedli k porušeniu počtu chromozómov, prejavujú celkovou monozómou alebo trizómiou. Nakoniec sú všetky tri nukleoproteinové štruktúry homológmi. Pri prvej anomálii počtu chromozómov je jedna z dvoch dostupných v zostave normálna. Celá monozómia je len na chromozóme X, pretože embryá s inými súbormi zomierajú veľmi skoro - dokonca aj v počiatočných štádiách vnútromaternicového vývoja.
Porucha štruktúry chromozómov
Ochorenia vyvíjajúce sa na pozadí poruchy štruktúry chromozómov sú reprezentované veľkou skupinou syndrómov s čiastočnou mono- alebo trisomickou. Vznikajú, ak existujú štrukturálne zmeny v rodičovských pohlavných bunkách. Takéto poruchy ovplyvňujú rekombinantné procesy. Preto v meióze dochádza k strate alebo nadbytku fragmentov nukleoproteínových štruktúr. V niektorých chromozómoch sa môžu pozorovať čiastkové chromozomálne abnormality.
Príčiny chromozómových ochorení
Vedci už dlho pracujú na tejto problematike. Ako sa ukázalo, spôsobujú chromozomálne mutácie choroby. Vedú k odchýlkam v štruktúre a funkciách nukleoproteínových štruktúr. Poznať nielen príčiny chromozómových ochorení, ale aj faktory, ktoré majú potenciál na manifestáciu mutácií. Hodnota má:
- charakteristiky príslušnej anomálie;
- genotyp organizmu;
- typ anomálie;
- veľkosť chýbajúceho alebo prebytočného genetického materiálu (so štrukturálnymi poruchami);
- stupeň bunkovej mozaiky organizmu (zohľadňujú sa iba tie bunky, ktoré majú odchýlky v štruktúre alebo funkciách).
Chromozómové choroby - zoznam
Každý rok sa aktualizuje novými názvami - choroby sa neustále vyšetrujú. Vzhľadom na to, čo sú chromozomálne choroby, dnes najslávnejšie je:
- Downov syndróm. Vyvíja sa kvôli trizómii. To znamená, že v bunkách sú tri kópie 21. chromozómu namiesto dvoch. Zvyčajne sa "nadbytočná" štruktúra prenáša od matky na novorodenca.
- Klinefelterov syndróm. Táto chromozómová choroba sa nezjaví ihneď pri narodení, ale až po puberte. V dôsledku tejto odchýlky muži dostávajú od jedného do troch X chromozómov a stratia príležitosť mať deti.
- Krátkozrakosť. Myopia je genetická odchýlka, kvôli ktorému sa obraz vytvára nie tam, kde by mal byť - na sietnici oka - ale pred ním. Hlavným dôvodom tohto problému je nárast oka v dĺžke.
- Farebná slepota. Farebné žalúzie nedajú rozlíšiť jednu farbu alebo viacero farieb naraz. Dôvod - v "chybné" chromozóm X, prijaté od matky. V silnejšom pohlaví sa táto odchýlka vyskytuje častejšie, pretože pokiaľ ide o mužov, štruktúra X je len jedna a "na odstránenie vady" - ako sa to deje v prípade ženských organizmov - ich bunky nemôžu.
- Hemofílie. Chromozomálne ochorenia sa môžu prejaviť porušovaním koagulability krvi.
- Migréna. Ochorenie, ktoré sa prejavuje silnou bolesťou v hlave, je tiež zdedené.
- Cystická fibróza. Pre túto chorobu je porušenie žliaz vonkajšej sekrécie. Ľudia s touto diagnózou trpia nadmerným potennom, hojným oddelením hlienu, hromadením sa v tele a zasahovaním do správnej činnosti pľúc.
Metódy diagnostiky chromozómových ochorení
Genetické konzultácie zvyčajne hľadajú pomoc z takýchto metód:
- Genealógia. Ide o zhromažďovanie a analýzu údajov o rodokmeňoch pacienta. Táto metóda umožňuje pochopiť, či je choroba dedičná a ak áno, určite typ dedičstva.
- Antenatálna diagnostika. Identifikuje dedičné poruchy plodu, ktoré sú v maternici v čase 14-16 týždňov tehotenstva. Ak sú abnormality amniotickej tekutiny detegované autozómami, môže sa urobiť potrat .
- Cytogenetická. Používa sa na identifikáciu syndrómov a abnormalít.
- Biochemické. Vyjasňuje chorobu a pomáha identifikovať mutované gény.
Liečba chromozómových ochorení
Liečba nie vždy pomáha zbaviť sa choroby, ale môže ju spomaliť. Chromozomálne abnormality plodu sú liečené týmito metódami:
- terapie Diet. Predpokladá pridanie alebo vylúčenie určitých látok z potravy.
- Liečba. Používa sa na ovplyvnenie mechanizmov syntézy enzýmov.
- Chirurgická liečba. Pomáha vyrovnať sa s vrodenými poruchami srdca , rôznymi kostnými defektmi a deformáciami.
- Substitučná liečba. Jej podstatou je kompenzácia tých látok, ktoré nie sú syntetizované v tele samostatne.
Frekvencia chromozómových ochorení
Často sa ľudské chromozomálne abnormality vyskytujú v materiáloch získaných v dôsledku spontánnych potratov vykonaných v prvom trimestri. Celková frekvencia porušení počtu obyvateľov v skutočnosti nie je taká veľká a predstavuje približne 1%. Deti s genetickými abnormalitami sa môžu narodiť aj u zdravých rodičov. Novorodené dievčatá a chlapci, ako ukazuje lekárska prax, sú postihnuté chromozómovými ochoreniami s rovnakou frekvenciou.