Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba, nehemolytická rodinná žltačka, jednoduchá rodinná cholemia, ústavná hyperbilirubinémia) je dedičným ochorením s benígnym priebehom spôsobeným mutáciou génu zodpovedného za neutralizáciu bilirubínu v pečeni. Toto ochorenie bolo pomenované po francúzskom gastroenterológu Augustine Nicolasi Gilbertovi, ktorý ho popísal v roku 1901. Gilbertov syndróm sa zvyčajne prejavuje ako zvýšená hladina bilirubínu v krvi, žltačka a niektoré ďalšie špecifické príznaky, ktoré nie sú nebezpečné a nevyžadujú naliehavú liečbu.
Symptómy Gilbertovho syndrómu
Medzi hlavné príznaky tejto choroby patria:
- Žltačka, keď prvýkrát pozoroval ikterické zafarbenie oka (od takmer nepríjemnej až po vyslovene). V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k odfarbovaniu kože v nasolabiálnom trojuholníku, dlaní, podpaží.
- Nepohodlie v pravom hypochondriu, v niektorých prípadoch môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.
- Všeobecná slabosť a únava.
- V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť nevoľnosť, eruktácie, poruchy stolice, intolerancia na určité potraviny.
Príčinou Gilbertovho syndrómu je nedostatok pečene špeciálneho enzýmu (glukuronyltransferáza), ktorý je zodpovedný za výmenu bilirubínu. Výsledkom je, že v tele sa až do 30% zvyčajného množstva tohto žlčového pigmentu neutralizuje a prebytok sa hromadí v krvi a spôsobuje najčastejší príznak tejto choroby - žltačka.
Diagnóza Gilbertovho syndrómu
Diagnóza Gilbertovho syndrómu je zvyčajne založená na krvných testoch:
- Celkový bilirubín v Gilbertovom syndróme sa pohybuje od 21 do 51 μmol / l, ale môže sa zvýšiť na 85-140 μmol / l pod vplyvom fyzickej námahy alebo iných ochorení.
- Vzorky s hladom. Vzťahuje sa na špecifické (nie príliš bežné) testy na Gilbertov syndróm. Na pozadí pôstu alebo dodržiavania v rámci dvojdennej nízkokalorickej diéty vzrástol bilirubín v krvi o 50 až 100%. Merania bilirubínu sa vykonajú na prázdny žalúdok pred testom a potom po dvoch dňoch.
- Vzorka s fenobarbitalom. Keď užívate fenobarbital, hladina bilirubínu v krvi prudko klesá.
Ako žiť s Gilbertovým syndrómom?
Samotná choroba sa nepovažuje za nebezpečnú a zvyčajne nevyžaduje špecifickú liečbu. Aj keď zvýšená hladina bilirubínu v krvi pretrváva počas celého života, jeho nebezpečná úroveň však nedosahuje nebezpečnú úroveň. Následky Gilbertovho príznaku sú zvyčajne obmedzené na vonkajšie prejavy a mierne nepohodlie, a preto okrem diéty používa liečba len na použitie hepatoprotektorov na zlepšenie funkcie pečene. A tiež (v zriedkavých prípadoch ťažká žltačka) užívanie liekov, ktoré pomáhajú odstrániť nadbytočný pigment z tela.
Okrem toho príznaky choroby nie sú trvalé a väčšinu času môžu byť dokonca nepozorovatelné, zvyšujúce sa s väčšou fyzickou námahou, konzumáciou alkoholu, hladom, prechladnutím.
Jedinou vecou, ktorá môže byť nebezpečná, je Gilbertov syndróm - v zriedkavých prípadoch, ak režim nie je rešpektovaný a poruchy príjmu potravy, prispieva k rozvoju zápalu žlčových ciest a cholelitiázy .
A malo by sa pamätať na to, že táto choroba je dedičná, takže ak existuje história jedného z rodičov, odporúča sa pred plánovaním tehotenstva poradiť s genetikom.