Fabryho choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa môže prejaviť rôznymi príznakmi. Závažnosť týchto ochorení sa líši v závislosti od celkového zdravotného stavu pacienta, jeho imunity, životného štýlu a niektorých ďalších faktorov.
Fabryho choroba - čo to je?
Lysozomálne akumulujúce ochorenia sú bežným názvom jednej veľkej skupiny zriedkavých dedičných ochorení, ktoré sú spôsobené porušením funkcie lysozómov. Len v tejto kategórii je Fabryho choroba. Je spojená s poklesom aktivity a-galaktozidázy, lyzozómového enzýmu, ktorý je zodpovedný za štiepenie glykosfingolipidov. V dôsledku toho sa tuky v bunkách nahromadia a prekážajú ich normálnemu fungovaniu. Spravidla trpia endoteliálne alebo hladké svalové bunky krvných ciev, obličiek, srdca, centrálneho nervového systému, rohovky.
Fabryho choroba je druh dedičstva
Toto ochorenie sa považuje za geneticky determinované s X dedičným typom dedičnosti. To znamená, že Fabryho choroba sa prenáša iba na X-chromozómy. Ženy majú dve, a preto môže byť anomália zdedená synom aj dcérou. Pravdepodobnosť dieťaťa s genetickou odchýlkou je v tomto prípade 50%. U mužov je len jeden X chromozóm, a ak je mutovaný, Anderson Fabryho choroba bude diagnostikovaná vo svojich dcérach s pravdepodobnosťou 100%.
Fabryho choroba - príčiny
Toto je genetické ochorenie, a preto hlavnou príčinou jeho výskytu sú mutácie v GLA-génoch - zodpovedné za kódovanie enzýmu. Podľa štatistík a výsledkov mnohých lekárskych štúdií je akumulácia lysozomálnej choroby Fabry dedičná v 95% prípadov, existujú však výnimky. 5% pacientov "získalo" diagnózu v počiatočných štádiách vzniku embrya. To bolo spôsobené náhodnými mutáciami.
Fabryho choroba - príznaky
Znaky choroby v rôznych organizmoch sa prejavujú svojou vlastnou cestou:
- Muži. V predstaviteľoch silnejšieho pohlavia sa Anderson-Fabryho choroba spravidla začína prejavovať už od detstva. Prvé príznaky: bolesť a pálenie v končatinách. Niektorí pacienti sa sťažujú na výskyt karmínovej vyrážky, ktorá vo väčšine prípadov pokrýva oblasť od pupka až po kolená. Keď sa ochorenie postupuje pomaly, závažné príznaky - bolesť brucha, zvonenie v ušiach , časté nutkanie na pohyb čriev, bolesť chrbta a kĺbov - sa stávajú rozpoznateľnými iba o 35 až 40 rokov.
- Ženy. V ženskom tele choroba vykazuje širokú škálu klinických prejavov. Zatiaľ čo niektorí pacienti nevedia o svojom probléme, iní trpia dystrofiou rohovky, únavou, kardiovaskulárnymi poruchami, anhidrózou, gastrointestinálnymi poruchami, ochorením obličiek, poškodením očí, neurologickými poruchami.
- Deti. Aj keď vo väčšine prípadov sa prvé symptómy ochorenia objavia skoro, Fabryho choroba u detí sa často prejavuje bez povšimnutia a rozvíja sa do vedomého veku. Najčastejšie príznaky sú bolesť a angiokeratómy, ktoré sa často nachádzajú za ušami a sú prehliadané odborníkmi. Ďalšie prejavy ochorenia u malých pacientov: nevoľnosť s vracaním, závraty, bolesti hlavy, horúčka.
Fabryho choroba - diagnostika
Iba sťažnosti pacienta na diagnostiku nestačia na špecialistu. Na stanovenie Fabryho choroby je potrebné vykonať testy. Aktivita α-galaktozidázy je viditeľná v plazme, leukocytoch, moči, slznej tekutine. Diferenciálna diagnóza sa musí nevyhnutne vykonať s ohľadom na dedičnú hemoragickú telangiectakciu.
Fabryho choroba - liečba
Od začiatku roku 2000 lekári aktívne využívajú substitučnú liečbu v boji proti Fabryho chorobe. Najobľúbenejšie lieky sú Replagal a Fabrazim. Obidve lieky sa podávajú intravenózne. Účinnosť liekov je takmer rovnaká - minimalizujú bolesť, stabilizujú obličky a zabraňujú vzniku renálnej alebo srdcovej chronickej nedostatočnosti.
Fabryov syndróm možno tiež potlačiť symptomatickou liečbou. Ankonvulzanty pomáhajú zmierňovať bolesť:
- fenytoín;
- gabapentín;
- karbamazepín;
- Pregabalín.
Ak sa u pacientov vyskytnú problémy s obličkami, sú predpísané ACE inhibítory a blokátory receptorov angiotenzínu II:
- Enapom;
- ramipril;
- losartan;
- lizinopril;
- valsartan;
- PRESTARIUM;
- Irbesartan.
Fabryho choroba - klinické odporúčania
Boj proti tomuto syndrómu je náročný a časovo náročný proces. Pozitívne výsledky liečby čakajú niekoľko týždňov u niektorých pacientov, ale možno zabrániť Fabryj chorobe, symptómom a liečbe opísaným vyššie. Aby sa zabránilo narodeniu dieťaťa so zmutovaným génom, odborníci odporúčajú vykonať perinatálnu diagnostiku, ktorá spočíva v štúdiu aktivity α-galaktozidázy v amniotických bunkách.