Choroby, ktoré sa vyvíjajú kvôli genetickému faktoru, sa považujú za pomerne zriedkavé, ale čím dlhšie žije človek, tým častejšie sa vyskytujú v lekárskej praxi.
Vrodené patológie sú jedným z najťažších v liečbe, pretože v skutočnosti pred lekárom sa stáva úlohou oklamať prírodu a opraviť jej chyby.
Wilson-Konovalovova choroba bola opísaná v roku 1912 anglickým neurológom Samuelom Wilsonom, ktorý identifikoval rad príznakov hepatomatóznej dystónie, cirhózy pečene a spájal ich pod názvom "progresívna lentikulárna degenerácia".
Podstata choroby spočíva v tom, že telo akumuluje nadmerné množstvo medi, a to v najdôležitejších životne dôležitých orgánoch - mozgu a pečeni.
V normálnom množstve sa meď podieľa na tvorbe nervových vlákien, kostí, produkcii kolagénu a pigmentu melanínu. Ale keď je porušený proces odňatia medi (a to je podstatou problému choroby), môže to ohroziť život. Normálne sa meď strávi jedlom a vylučuje sa žlčou, pri ktorej sa pečeň aktívne zúčastňuje. Ak sa choroba nezaobchádza, prognóza je nepriaznivá.
Pravdepodobnosť vývinu Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Z celkového počtu 100 tisíc ľudí lekári nájdu túto patológiu len v troch prípadoch. Je prenášaná autozomálne recesívne, čo znamená, že pravdepodobnosť jej vývoja je u tých ľudí, ktorých obaja rodičia majú mutantný gén ATP7B na 13. chromozóme. Genetika odhadla, že tento gén je približne v 0,6% svetovej populácie. Vo zvláštnej skupine rizikových detí, ktoré sa narodili v úzkom vzťahu.
Symptómy Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Ochorenie sa môže prejaviť v detstve alebo dospievaní vo forme neuropsychiatrických porúch a zlyhaním pečene.
Lekári rozlišujú tri formy ochorenia:
- porucha postihuje len pečeň;
- rušenie ovplyvňuje len činnosť centrálneho nervového systému;
- so zmiešanou formou, existujú prejavy oboch foriem.
Aj pri ochorení existujú 2 štádia, to je druh inkubačnej doby Wilsonovej-Konovalovovej choroby:
- latentná - 5-7 rokov;
- štádiu klinických prejavov.
Existujú dva typy ochorení:
- akútne - 25% zrazu je žltačka, teplota stúpa, zlyhanie pečene;
- chronický - pomalý prejav choroby, ktorý sa vyskytuje v 8-16 rokoch.
Keď sa objavia poruchy pečene, vyskytujú sa nasledujúce príznaky:
- nazálne krvácanie;
- únava a slabosť;
- znížená chuť do jedla a pracovná kapacita;
- nestabilita stolice a nadúvanie;
- ťažká bolesť v pečeni;
- svrbenie;
- zvýšená telesná teplota;
- žltačka ;
- opuch;
- krvácanie do žalúdka a čriev.
V prípade porušenia centrálneho nervového systému sa vyskytujú nasledovné príznaky:
- prejav symptómov vo veku 20 rokov;
- "Maska tvár";
- bohaté slinenie;
- porucha reči a koordinácia pohybov;
- tras;
- atetóza;
- agresia - hysterické a panické stavy.
Medzi osobitné príznaky ochorenia - tvorba hnedého krúžku pozdĺž okraja očnej rohovky.
Komplikácie Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Dôsledky Wilson-Konovalovovej choroby v neprítomnosti liečby sú veľké. V mnohých orgánoch a systémoch dochádza k narušeniu:
- koža - zvýšená pigmentácia, modré dierky na nechtoch;
- obličky - kamene v obličkách , opuch nôh;
- poruchy srdcového rytmu;
- kĺby - postihnuté v 20 až 50% prípadov;
- kosti - ich krehkosť sa zvyšuje, zlomeniny sú časté;
- endokrinný systém - oneskorenie pohlavného vývoja, muži môžu mať nárast v mliečnych žľazách, ženy majú problém s nesením plodu.
Diagnóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Nasledujúce metódy sa používajú na diagnostiku:
- kontrola so štrbinovou lampou;
- stanovenie hladiny ceruloplazmínu;
- stanovenie medi v dennej moči a sére.
Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Liečba zahŕňa lieky aj dietetické opatrenia:
- diéta s Wilson-Konovalovovou chorobou - tabuľka číslo 5 s obmedzením medi na 1 mg denne;
- liek Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamín B6.