Väčšinu genetických abnormalít možno diagnostikovať počas intrauterinného vývoja alebo bezprostredne po pôrode. Syndróm, ktorý poprvé opísali Harry Klinefelter a Fuller Albright, je výnimkou. Táto choroba sa často vyskytuje takmer nepozorovane po celé desaťročia.
Klinefelterov syndróm - čo to je?
Pohlavie dieťaťa je určené kombináciou pohlavných chromozómov. Vo ovulách sú iba jediného druhu - X, samice. Spermatozóza môže nosiť oba podobné chromozómy a mužské - Y. Ak je vajíčko oplodnené gamétou X, dostaneme súbor XX a dievča sa narodí. Keď sa spermie s mužským génom stáva najrýchlejším, vytvorí sa súbor XY a rodina očakáva chlapca.
V niektorých prípadoch sa chromozóm X alebo Y kopíruje (až 3 krát) a jeho duplikáty sú pripojené k sexuálnemu páru. Najčastejším variantom kombinácie je syndróm XXY - Klinefelter syndróm s takým súborom, ktorý sa nachádza u chlapcov častejšie ako iné druhy. Uvažovaná mutácia je neodmysliteľná u detí výlučne mužského pohlavia, dievčatá prezentované patológia nie sú choré.
Karyotyp, charakteristický pre Klinefelterov syndróm
Každá osoba má individuálnu sadu chromozómov pozostávajúcu z 23 párov. Nazýva sa to karyotyp. Posledný pár (23) je zodpovedný za reprodukčné funkcie a sexuálne charakteristiky. Pre pacienta s Klinefelterovým syndrómom je charakteristický karyotyp s nasledujúcimi súbormi:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- xxxx;
- XXXYY.
Priebeh ochorenia a závažnosť jeho príznakov závisí od počtu nadbytočných prvkov v páre 23. Klinefelterov syndróm s karyotypmi, vrátane 49 chromozómov, sa považuje za najťažšiu formu mutácie. Stále existuje mozaikovitý typ anomálie, keď niektoré bunky majú normálny genetický kód (46, XY) a len niekoľko z nich bolo poškodených (47, XXY). V takýchto situáciách je patológia sprevádzaná slabými príznakmi a postupuje sa ľahšie ako iné typy ochorenia.
Frekvencia syndrómu Klinefeltera
Popísané porušenie nie je nezvyčajné, diagnostikuje sa v populácii mužov v 0,2% prípadov. Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u jedného chlapca z 500 zdravých detí. Vzhľadom na neskoré odhalenie patológie je táto choroba nielen najčastejšími genetickými mutáciami, ale aj jednou z najčastejších endokrinných dysfunkcií u mužov.
Klinefelterov syndróm - príčiny
Ešte nie je preukázané, prečo niektorí chlapci majú v pohlavnom páre extra chromozóm. Existujú len teórie, ktoré môžu spôsobiť Klinefelterov syndróm - príčiny, ktoré údajne vyvolávajú anomáliu:
- vírusové infekcie;
- príliš skoré alebo neskoré tehotenstvo ;
- krvný vzťah medzi otcom a matkou;
- nepriaznivá ekológia.
Klinefelterov syndróm nie je zdedený. Prítomnosť jedného alebo viacerých chromozómov v sexuálnych pároch vo väčšine situácií spôsobuje neplodnosť v dospelosti. Pacient s touto patológiou nie je schopný mať dedičov s podobnou genetickou mutáciou. Nadbytok chromozómu môže mať otcovský aj materinský pôvod, ale u žien sa vyskytuje častejšie (67% prípadov).
Klinefelterov syndróm - príznaky
Toto ochorenie sa nevykazuje v období vnútromaternicového vývoja a v mladšom veku. Klinový syndróm u novorodencov nemôže byť vizuálne zistený, dieťa má normálne fyzické vlastnosti (výška, hmotnosť, obvod hlavy) a správne vytvorené genitálie. Prvé symptómy patológie sa pozorujú od 5 do 8 rokov, ale je mimoriadne ťažké ich zistiť a spojiť sa s génovou mutáciou:
- náchylnosť na vírusové a bakteriálne infekcie;
- mierne oneskorenie vo vývoji motorov a reči;
- dlhé nohy (v porovnaní s kmeňom);
- vysoký pás;
- ostré a časté zmeny nálady;
- únava;
- Útoky apatie a ľahostajnosti;
- sklon k antisociálnemu správaniu.
Keď vyrastáte, Klinefelterov syndróm tiež postupuje - znaky sa stávajú výraznejšie v čase puberty:
- úzke ramená súbežne so širokými bokmi a nedostatočne vyvinutými svalmi;
- obezita;
- nedostatočný rast vlasov na tvári a tele;
- vysoký rast v porovnaní s rovesníkmi;
- zväčšenie prsných žliaz (gynekomastia);
- nízke libido ;
- zveličený rast pubických vlasov;
- malé semenníky a penis (niekedy).
Čím viac nadbytočných prvkov v karyotypu, tým výraznejšie sa prejavuje Klinefelterov syndróm. U chlapcov s 2-3 duplicitnými chromozómami v 23 pároch existujú ďalšie príznaky:
- osteoporóza;
- deformácia hrudníka;
- akrozianoz;
- bradykardia;
- vrodené srdcové chyby ;
- nesprávny skus;
- astigmatizmus;
- ptóza očných viečok;
- strabizmus ;
- nystagmus;
- silné potenie nôh a dlaní;
- mentálna retardácia;
- manických depresívnych stavov;
- nízky IQ;
- deformácia ušných štítkov;
- agresívne správanie;
- široký a plochý nos s obráteným hrotom;
- veľké ústa;
- ďaleko od seba oči;
- prítomnosť malígnych novotvarov;
- bolesti hlavy a záchvaty hypertenzie;
- epilepsia ;
- žlčové kamene;
- diabetes mellitus;
- schizofrénie;
- impotencia;
- neplodnosť;
- kŕčové žily;
- návyk k závislosti, alkoholizmus, homosexualita.
Klinefelterov syndróm - diagnostické metódy
Štandardná dvojstupňová štúdia pomáha identifikovať zvažovanú patológiu v prenatálnom období vývoja plodu. Obe fázy sú dôležité, ak je podozrenie na Klinefelterov syndróm - diagnóza by mala zahŕňať invazívne a neinvazívne metódy. Častejšie táto choroba ostáva bez povšimnutia pred pubertou, takže ju možno nájsť už v dospievaní alebo dospelosti.
Klinefelterov syndróm - prenatálna diagnostika
Prvá fáza štúdie zahŕňa analýzu venóznej krvi budúcej matky, ktorá trvá 11 až 13 týždňov gravidity. Ak je abnormálny obsah chorionického gonadotropínu a plazmatického proteínu A prítomný v biologickej tekutine, žena je zaradená do skupiny tehotných žien s rizikom mať choré dieťa. V neskorších obdobiach sa analyzuje amniotické tkanivo alebo voda (invazívne diagnostické metódy):
- amniocentéza ;
- biopsia;
- Kordocentéza.
Takéto techniky umožňujú s presnosťou 99,8% vyvrátiť alebo potvrdiť Klinefelterov syndróm - mozaikovú formu, ktorá často tajne prúdi, je tiež určená uvedenými metódami. Invazívne štúdie sú založené na podrobnej interpretácii karyotypu buniek získaných biologických vzoriek, takže sú čo najspoľahlivejšie a najspoľahlivejšie.
Klinefelterov syndróm - testy
Postnatálna diagnóza sa vykonáva menovaním genetika, endokrinológom alebo andrologom. Klinefelterova choroba pomáha identifikovať nasledujúce techniky:
- Náter z sliznice ústnej dutiny;
- krvný test (biochemický, hormonálny);
- Ultrazvuk šourku;
- testikulárna biopsia;
- štúdium kreslenia na prstoch;
- karyotyping.
Ako liečiť Klinefelterov syndróm?
Úplne eliminovať prezentovanú génovú anomáliu je nemožné, preto je terapia zameraná na zmiernenie jej prejavov. Ľudia musia neustále zastaviť Klinefelterov syndróm - liečba si vyžaduje celoživotné užívanie mužských pohlavných hormónov od začiatku puberty (11-12 rokov). Vnútorný príjem alebo injekcie testosterónu podporujú normalizáciu vývoja reprodukčného systému a jeho fungovania.
Ďalšie spôsoby liečby Klinefelterovho syndrómu sú potrebné na zmiernenie súvisiacich problémov, ktoré vyvolávajú opísané ochorenie. Patria medzi ne:
- kalenie;
- prevencia infekcií;
- telesná výchova;
- poradenstvo terapeut a logopéd;
- stabilizácia hmotnosti;
- mastektómia (v prípade potreby);
- dodržiavanie vyváženej stravy.
Klinefelterov syndróm - prognóza
Táto patológia nie je fatálna, s včasnou a primeranou liečbou, riziko komplikácií je minimálne. Správna liečba významne zlepšuje prognózu, ak je detegovaný Klinefelterov syndróm - očakávaná dĺžka života mužov s touto chromozómovou anomáliou je rovnaká ako u zdravých ľudí. S využitím ďalších metód terapie sú pacienti dokonale prispôsobení v spoločnosti a plne schopní pracovať. Deti s Klinefelterovým syndrómom sa môžu rozvíjať podobne ako u zdravých rovesníkov, hlavnou úlohou je začať používať testosterón včas.
Najnovšie úspechy v oblasti reprodukčnej medicíny pomáhajú vyriešiť aj problém neplodnosti. Metóda oplodnenia in vitro s použitím metódy ICSI (intracytoplazmatická injekcia spermií) už bola testovaná na pacientoch s opísanou patológiou. Výsledky testov sú pozitívne - narodia sa úplne zdravé potomky.
Klinefelterov syndróm - prevencia
Z dôvodu nedostatku presných údajov o príčinách vývoja genetickej mutácie zatiaľ neexistujú žiadne účinné opatrenia, ktoré by jej zabránili. Syndróm Harryho Klinefeltera nemožno zabrániť vo fáze plánovania tehotenstva. Jediným potrebným postupom je prenatálna diagnóza. Ak je dieťa diagnostikované s touto chorobou, je dôležité predchádzať komplikáciám. Účinným spôsobom na liečbu Klinefelterovho syndrómu sú hormóny, ktoré musíte používať neustále.