Hemofília je jednou z najzávažnejších dedičných ochorení, ktorej vývoj je spojený s pohlavím. To znamená, že dievčatá sú nositeľmi chybného génu, ale choroba ako taká sa prejavuje iba u chlapcov. Choroba je spôsobená geneticky determinovaným nedostatkom plazmatických faktorov, ktoré zabezpečujú koagulačnú schopnosť krvi. Napriek tomu, že už dlhý čas je známe, názov "hemofília" sa dostal až v 19. storočí.
Existuje niekoľko typov hemofílie:
- hemofília A (HA, klasická hemofília);
- hemofília B (GV, choroba Kristovho);
- hemofíliu C (HS).
Príčiny hemofílie
Dedičstvo hemofílie A a B sa vyskytuje, ako už bolo spomenuté, pozdĺž ženskej línie, pretože muži trpiaci touto chorobou často nežiadu do reprodukčného veku. V posledných rokoch sa však zaznamenal značný pokrok v liečbe, čo umožňuje predĺžiť dĺžku života chorých. Okrem pozitívneho účinku to prinieslo aj negatívne dôsledky - výrazné zvýšenie počtu pacientov na celom svete. Hlavné percento ochorení (viac ako 80%) sa vzťahuje na genetické, to znamená, zdedil od rodičov, zvyšné prípady - sporadické mutácie génov. A väčšina prípadov sporadickej hemofílie matky sa vyvinula z mutovaného otcovského génu. A čím starší je otec, tým vyššia je pravdepodobnosť takejto mutácie. Synovia mužov trpiacich hemofíliou sú zdravé, dcéry sú nosičmi choroby a odovzdávajú ich svojim deťom. Pravdepodobnosť výskytu chorého syna u ženských nosičov je 50%. V zriedkavých prípadoch existuje klasické ochorenie u žien. Spravidla sa to stane, keď sa narodí dcéra pacienta s hemofíliou otca a nosičovej matky choroby.
Hemofília C je zdedená deťmi oboch pohlaví a muži a ženy sú rovnako postihnuté týmto druhom ochorenia.
Akýkoľvek typ hemofílie (dedičnej alebo spontánnej), ktorý sa raz objavil v rodine, bude neskôr zdedený.
Diagnóza hemofílie
Existuje niekoľko stupňov závažnosti ochorenia: závažné (a veľmi závažné), stredne ťažké, mierne a skryté (vymazané alebo latentné). Preto čím vyššia je závažnosť hemofílie, tým výraznejšie sú príznaky, tým silnejšie krvácanie sa pozoruje častejšie. Takže v závažných prípadoch dochádza k spontánnemu krvácaniu aj bez priameho spojenia so zraneniami.
Choroba sa môže prejaviť bez ohľadu na vek. Niekedy sa objavujú prvé príznaky už v období novorodenca (krvácanie z pupočnej rany, subkutánne krvácanie atď.). Najčastejšie sa však prejavuje hemofília po prvom roku života, keď deti začínajú chodiť a riziko vzniku poranenia sa zvyšuje.
Najčastejšie príznaky hemofílie sú:
- pravidelné a kruté krvácanie;
- extenzívne, dlhodobo vstrebateľné hematómy;
- predĺžené krvácanie z ďasien, slizníc nosa a úst, menej často črevá, obličky atď. A môžu sa dostať do akejkoľvek lekárskej manipulácie;
- hemartrózy (krvácanie v kĺbovej dutine);
- krvácanie v kostnom tkanive vedúce k odvápňovaniu kostí a aseptickú nekrózu.
V tomto prípade začne krvácanie okamžite po poranení, ale po určitom čase (niekedy viac ako 8-12 hodín). To sa vysvetľuje skutočnosťou, že krvácanie predovšetkým zastavuje s krvnými doštičkami a s hemofíliou ich počet zostáva v normálnych hraniciach.
Diagnóza hemofílie s rôznymi laboratórnymi testami, ktoré určujú obdobie koagulácie a počet antihemofilných faktorov. Je dôležité rozlišovať medzi hemofíliou a von Willebrandovou chorobou, trombocytopenickou purpurou a Glanzmannovou thrombasténiou.
Hemofília u detí: liečba
Po prvé, dieťa vyšetruje pediatr, zubár, hematológ, ortopéd, najlepšie genetické vyšetrenie a konzultácia s psychológa. Všetci špecialisti koordinujú svoje kroky pri príprave individuálneho liečebného programu v závislosti od typu a závažnosti ochorenia.
Hlavným princípom liečby hemofílie je substitučná liečba. Pacientom sa podáva injekcia antihemofilnými prípravkami rôznych typov, čerstvo pripravenou citrátovou krvou alebo priamou transfúziou od príbuzných (s HA).
Používajú sa tri hlavné spôsoby liečby: liečba (s krvácaním), domáca liečba a prevencia hemofílie. A posledný z nich je najprogresívnejší a najdôležitejší.
Keďže choroba je nevyliečiteľná, pravidlá života pacientov s hemofíliou sa znižujú tak, aby sa zabránilo zraneniam, povinnej registrácii liekov a včasnej liečbe, ktorej podstatou je udržať chýbajúci krvný faktor na úrovni minimálne 5% normy. Tým sa zabráni krvácaniu v svalovom tkanive a kĺboch. Rodičia by mali poznať zvláštnosti starostlivosti o choré deti, základné metódy prvej pomoci atď.