Chromozómy trizómie 21 sú pomerne zriedkavé. Podľa štatistických údajov je takýto prípad pozorovaný raz za 600-800 narodených detí. Súčasne sa preukázalo, že frekvencia vývoja patológie rastie s nárastom veku pôrodnej ženy.
Aké sú príčiny vývoja chromozómov trizómie 21?
Aby sme pochopili, čo sa myslí chromozómami trizómie 21, je potrebné poznať príčiny a črty tejto patológie. Až doteraz neexistuje konkrétny dôvod na rozvoj patológie. Mnohí vedci dospeli k záveru, že choroba sa vyskytuje v dôsledku mnohých interakcií medzi jednotlivými génmi, čo nakoniec vedie k tvorbe trizómie. V tomto prípade sa jednotlivé gény stávajú aktívnejšími. V dôsledku pozorovanej nerovnováhy je narušený ďalší vývoj organizmu, najmä psychoemoncionálnej sféry. Zo 400 génov, ktoré existujú na 21 chromozómoch, väčšina funkcií nebola stanovená, čo sťažuje identifikáciu príčiny.
Jediným, snáď študovaným rizikovým faktorom vývoja ochorenia je vek rodičov. Počas výskumu sa zistilo, že u žien vo veku 25 rokov je pravdepodobnosť, že má dieťa s Downovým syndrómom 1/1250, vo veku 35 - 1/400 a 45 rokov 1 z 30 narodených detí má túto patológiu. Zároveň je pravdepodobnosť, že deti s týmto syndrómom majú rodičov s rovnakou patológiou, je 100%. Ak sa však u zdravých rodičov narodilo jedno dieťa s Downovým syndrómom, pravdepodobnosť, že má druhé dieťa s rovnakou patológiou, je 1%.
Ako sa diagnostikuje patológia?
Aby sa vylúčili abnormality a výskyt chromozómov trizómie 21 u tehotných žien, v prvom trimestri každého pozorovaného tehotenstva sa vykonáva takzvaný skríning . Súčasne vykonala prieskum na vylúčenie trizómie pre 13 a 18 chromozómov. Za týmto účelom sa odoberá vzorka krvi v intervale 10-13 týždňov. Odobratá vzorka biomateriálu sa umiestni do špeciálneho prístroja, ktorým sa stanoví prítomnosť patológie.
Na skríning trizómie 21 sa pre presný výsledok zohľadňujú indikátory normy, ako aj nepriame faktory, ako je vek, hmotnosť, počet plodov, prítomnosť alebo absencia zlých návykov atď. Iba po vykonaní úplnej štúdie a výpočte rizika vzniku trizómie. plánovaná konzultácia s gynekológom.
Avšak len výsledky tejto štúdie nemôžu slúžiť ako hlavné kritériá na diagnostikovanie Downovho syndrómu. Výsledky skríningu sú indikáciou pre ďalšie vyšetrenie plodu pomocou invazívnych metód. Ak existuje vysoké riziko vzniku patológie, často sa vykonáva punkcia chorií, ako aj amniocentéza s genetickým vyšetrením zhromaždeného materiálu.
Kedy a komu je poskytnutý skríning?
- vek tehotnej ženy je 35 rokov a viac;
- prítomnosť v anamnéze závažných komplikácií, ako aj nevysvetliteľné tehotenstvá;
- chromozomálne patologické stavy, ako aj vrodené malformácie u predchádzajúcich tehotenstiev;
- prítomnosť tehotných vrodených ochorení v rodine;
- rôzne prenosné infekčné choroby, radiačné žiarenie, ako aj prijímanie v počiatočných štádiách tehotenstva liekov s teratogénnym účinkom.