Prečo sa deti narodia s Downovým syndrómom?

Downov syndróm je pomerne bežné genetické ochorenie: podľa štatistík je prítomné u jedného novorodenca zo siedmich. Identifikovať ochorenie môže byť prenatálne diagnostikovanie počas tehotenstva, ale nakoniec vyliečiť dieťa pred narodením alebo po narodení, moderná medicína nie je schopná. Preto je veľa budúcich rodičov veľmi znepokojených otázkou, prečo sa deti s Downovým syndrómom narodili a ako im to zabrániť. Koniec koncov, odchýlky v duševnom a fyzickom vývoji u takýchto malých pacientov sú veľmi významné a nie vždy úplne opravené užívaním liekov a intenzívnym tréningom.

Faktory zodpovedné za vývoj choroby

Moderná medicína zistila, že dôvody vysvetľujúce, prečo sa deti s Downovým syndrómom narodili, nie sú v žiadnom prípade závislé od klimatických podmienok krajiny, národnosti matky a otca, ich farby alebo spôsobu života a sociálnych podmienok, v ktorých žije rodina.

Toto ochorenie je spôsobené prítomnosťou ďalšieho chromozómu v genotype dieťaťa. Vo všetkých bunkách ľudského tela obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú zodpovedné za prenos dedičných znakov od rodičov k deťom. Všetci sú spárovaní: muž a žena. Ale niekedy sa vyskytne vážna genetická porucha, takže ďalší 47. chromozóm sa objaví v 21 pároch chromozómov. Preto sa narodili deti, ktorých úplné uzdravenie je nepravdepodobné, pretože v našich časoch nie sú genetické odchýlky korektné.

Pozrime sa podrobnejšie na najdôležitejšie faktory, ktorých vplyv môže viesť k výskytu chorého dieťaťa:

1. Vek matky presahuje 33-35 rokov. Štúdie ukázali, že riziko vzniku syna alebo dcéry s Downovým syndrómom je u týchto žien výrazne vyššie. Je to spôsobené nástupom starnutia tela, keď môže produkovať neplodné vajcia alebo prenesené choroby ženských pohlavných orgánov. Často takéto matky predtým boli narodené mŕtve deti alebo zomreli v ranom veku. Preto ak ste v riziku, počas tehotenstva sa odporúča amniocentéza, v ktorej sa užíva plodová voda a potom sa vykoná príslušná analýza. Tento postup nezanedbávajte: keď sa študuje otázka, prečo sa narodilo dieťa s Downovým syndrómom, lekári vytvorili zaujímavý fakt. Ak je u mladých žien mladších ako 25 rokov pravdepodobnosť narodenia novorodenca s takýmto ochorením 1/1400, u žien, ktoré rodí, ktorých vek je viac ako 35 rokov, je riziko oveľa väčšie: v priemere jeden prípad s 350 narodeniami.
2. Dedičný faktor. Hoci je známe, že muži s takouto chorobou sú neplodní, 50% žien s Downovým syndrómom môže mať potomky. Avšak vo väčšine prípadov deti zdedia túto chorobu, takže stojí za zváženie, či je potrebné pokračovať v rode s takouto diagnózou.
3. Vek otca. Jedným z dôvodov, prečo sa dieťa narodilo, je, že otec má viac ako 42 rokov. Počas tohto obdobia sa kvalita spermií trochu zhorší, takže oplodnenie vajíčka s nižším spermom a riziko rozvoja tohto závažného genetického ochorenia sú viac ako pravdepodobné.
4. Manželstvo medzi veľmi blízkymi príbuznými. Nie je náhodou, že vo väčšine kultúr sveta je zakázané vziať nielen príbuzných, ale aj prvých bratrancov a druhých bratrancov a sestry.
5. Špecialisti zistili, prečo sa niekedy narodili deti s Downovým syndrómom: čím staršia bola žena v čase narodenia dcéry, tým väčšia je pravdepodobnosť narodenia chorého vnuka alebo vnučky.