Marfanov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Podľa štatistík sa táto choroba vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Vo väčšine prípadov je choroba dedičná. V 75% prípadov rodičia prenášajú mutovaný gén na svoje deti.
Príčiny Marfanovho syndrómu spočívajú v mutácii génu zodpovedného za syntézu fibrilínu. Táto látka je dôležitým proteínom tela, ktorý je zodpovedný za kontraktilitu a elasticitu spojivového tkaniva.
Charakterizované patologickými zmenami v kardiovaskulárnom, nervovom systéme a muskuloskeletálnom systéme. Hlavná porucha je v kolagénových poruchách a ovplyvňuje elastické vlákna spojivového tkaniva.
Známky a symptómy choroby
Marfanov syndróm, ktorého príznaky sa prejavujú rôznymi spôsobmi, prebieha najmä so starnutím a starnutím osoby. Čo sa týka kostry pacienta, má nasledujúce vlastnosti:
- vysoký rast;
- pružná a tenká kostra;
- Ruky s Marfanovým syndrómom, podobne ako nohy, majú neúmerne dlhé prsty;
- úzka dlhá tvár;
- často nerovných zubov;
- Vložená alebo konvexná hrudna;
- skolióza;
- ploché nohy .
Mnohí pacienti s touto chorobou trpia myopiou, kataraktom alebo glaukómom. Kvôli poruche spojivového tkaniva ľudia často trpia vážnymi kardiovaskulárnymi ochoreniami. Niekedy spôsobuje náhlu smrť. Keď je diagnostikovaný Marfanov syndróm, srdce pacienta je hlučné. Existuje palpitácie a dýchavičnosť.
Ľudia s Marfanovým syndrómom majú slabosť alebo znecitlivenie v nohách. Často majú inguinálnu alebo ventrálnu herniu, určité problémy s dýchaním vo sne. Riziko rakoviny pľúc sa dramaticky zvyšuje.
Symptóm Marfan, ktorého symptómy sú celkom rozmanité, obmedzuje očakávanú dĺžku života pacienta na 40-45 rokov.
Klasifikácia choroby
V lekárskej praxi je bežné rozlišovať niekoľko foriem Marfanovho syndrómu:
- výraz;
- vymazané.
Stupeň závažnosti môže byť závažný alebo mierny.
Pokiaľ ide o charakter priebehu ochorenia, môže byť stabilný alebo progresívny.
Diagnostické opatrenia
Spočiatku diagnóza Marfanovho syndrómu je založená na analýze rodokmeňov pacienta. Uvažuje sa aj o neuropsychologickom a fyzickom stave človeka. Zisťuje sa súlad a proporcionalita jednotlivých častí tela.
Pre diagnózu je spravidla potrebné mať aspoň jeden z piatich hlavných príznakov ochorenia:
- arachnodactyly;
- dislokácia šošovky oka;
- kyfoskoliózy;
- aneuryzma aorty;
- deformácia hrudnej kosti.
Stále musí existovať aspoň dva ďalšie znaky:
- prolaps mitrálnej chlopne ;
- krátkozrakosť;
- vysoký rast;
- pneumotorax;
- ploché nožičky;
- hypermobilita kĺbov;
- strie.
Najčastejšie diagnóza tohto syndrómu nespôsobuje komplikácie. Avšak v 10% prípadov sú predpísané ďalšie metódy skúmania röntgenovej funkcie. Marfanov syndróm, ktorého diagnóza je dosť presná, môže byť niekedy zamieňaná s podobnou chorobou - Lois-Datzovým syndrómom. Spôsoby liečby ochorení sú rôzne, takže je nesmierne dôležité, aby sa jeden syndróm nedosiahol za druhým.
Možnosti liečby
Pre správnu diagnózu musí pacient navštíviť niektorých odborníkov:
- kardiológ;
- ortopedické;
- genetika;
- oftalmológ.
Marfanov syndróm nereaguje na žiadnu konkrétnu liečbu. Je to spôsobené tým, že sa vedci ešte nepoznali, ako zmeniť mutované gény. Existuje však množstvo variácií v terapii, ktoré môžu byť zamerané na zlepšenie výkonnosti a stavu konkrétneho orgánu a prevenciu komplikácií.
Je dôležité dodržiavať správnu vyváženú stravu, brať vitamíny a všeobecne viesť zdravý životný štýl. Marfanov syndróm, ktorého liečba je nejednoznačná, vyžaduje, aby pacient vykonal komplex fyzických aeróbnych cvičení. Záťaž by však mala byť mierna a mierna.