Ľudia - albíni majú jasný vzhľad, ale to nie je ich hlavná vlastnosť. Nedostatok melanínu spôsobuje, že telo je zraniteľnejšie voči slnečnému žiareniu a vedie k mnohým poruchám. Problém nemožno vyriešiť, môžete urobiť len opatrenia na zlepšenie vášho stavu.
Kto sú albíni?
Predpokladá sa, že takíto predstavitelia ľudskej rasy by mali vyblednúť pramene, bledú pokožku a červené oči. V skutočnosti sa albinizmus v človeku prejavuje a nie úplne, čím sa stáva nenápadným pre outsiderov. Nositeľ tejto anomálie je nepravdepodobné, že zostane nevedomý, pretože často vedie k zhoršeniu zdravia a potrebe venovať väčšiu pozornosť stavu pokožky.
V krajinách s nízkou úrovňou vzdelania je s týmto fenoménom spojené množstvo povier. Tanzánski liečitelia považujú albínov za hrozbu pre ostatných, čo vedie k vylúčeniu alebo vyhláseniu poľovníctva. V iných afrických krajinách sú títo ľudia pripísaní liečivou silou a snažia sa získať pre seba unikátny biely exemplár alebo jeho časť na vytvorenie talismanu alebo jedenia.
Je albinizmus zdedený?
Nebude sa vyskytovať, nerozšíri sa vzdušnými kvapkami, transfúziami krvi ani fyzickým kontaktom. Albino ľudia ju dostávajú od svojich rodičov alebo kvôli mutácii génov, ktorá sa vyskytla s neznámymi predpokladmi. Variant je častejšie stanovený, keď gén albinizmu pochádza z nositeľov predkov. Výsledkom je, že telo dieťaťa prestane uvoľňovať potrebný enzým.
Ako je albinizmus zdedený?
V čase narodenia sú už všetky naprogramované pre konkrétnu farbu pleti, vlasy a oči. Povinnosť na to znáša niekoľko génov, akákoľvek zmena v jednej z nich vedie k zníženiu syntézy pigmentu. Albinizmus je zdedený u ľudí ako recesívny znak alebo dominantný. V prvom prípade je na dosiahnutie takého účinku potrebná kombinácia dvoch deformovaných génov, v druhom prípade bude manifestácia v každej generácii stabilná. Preto sa albínske deti nemusia objavovať v páre, v ktorom jeden z rodičov pôsobí ako nositeľ rozbitého kódu.
Príčiny albinizmu
Melanín je zodpovedný za sfarbenie pokožky, tým menšia je farba svetlejšia. Nedostatok alebo absolútna absencia pigmentu sa vysvetľuje chorobným albinizmom, ktorý môže mať rôzne prejavy jasnosti. Produkcia melanínu zodpovedá tyrozináze, enzýmu, ktorého obsah je geneticky určený. Ak je jeho koncentrácia alebo aktivita malá, potom sa melanín nezobrazí.
Albinizmus - príznaky
Existujú rôzne úrovne závažnosti tejto choroby. Závisí to od nich, ktoré známky albinizmu z uvedeného zoznamu budú prítomné v osobe.
- oslabenie alebo úplné depigmentovanie kože, vlasov a nechtov;
- porušenie potenia;
- plešatosť , oneskorený alebo nadmerný rast vlasov na neobvyklých miestach;
- dobre označené cievy v dúhovke;
- bolestivá reakcia na svetlo.
Typy albinizmu
- Plná. Toto je najťažšia forma, pre 10 až 20 tisíc ľudí je to jeden majiteľ. Pravdepodobne existuje 1,5% nosičov génu s normálnou pigmentáciou. Celkový albinizmus u ľudí, recesívny symptóm, sa prejavuje bezprostredne po narodení. Je charakterizovaná úplnou zmenou farby a suchou pokožkou, oči majú červenkastý nádych, zrakové poruchy a silnú reakciu na svetlo. Koža rýchlo horí na slnku, pery sa zapália. Ľudia - albíni sú náchylní k neplodnosti , časté infekcie, niekedy aj vývojové vady a mentálna menejcennosť.
- Neúplná. Albinizmus je mutácia zdedená dominantnou črtou. Na jej tyrosinázu je aktivita znížená, ale úplne jej funkcie nie sú blokované. Preto sa farba kože, nechtov a vlasov oslabuje, oči často bolestne reagujú na svetlo.
- Čiastočná. Vysielaný dedením rovnakým spôsobom ako predchádzajúci. Je charakterizovaná odfarbením jednotlivých oblastí kože a vlasových prameňov, na depigmentovaných plochách sú malé hnedé škvrny. Viditeľné ihneď po narodení, vývoj s vekom nedostáva, nemá žiadny vplyv na zdravie.
Ako liečiť albinizmus?
Doplnenie nedostatku pigmentu je nemožné, jeho zavedenie zvonku je neúčinné. Preto je odpoveď na otázku, či sa s albinizmom zaobchádza len negatívne. Ale je tu šanca vyriešiť problémy, ktoré ju sprevádzajú. Často sú zrakové postihnutia, ktoré ich opravujú:
- okuliare a kontaktné šošovky;
- Prevádzka ( strabizmus zriedkavo prináša požadovaný účinok).
Albinizmus - klinické odporúčania
Často je vzhľad dostatočný na stanovenie diagnózy, po ktorej špecialista môže iba odporučiť. Ale albinizmus u ľudí je neúplný, potom sú potrebné špeciálne metódy na presné posúdenie stavu.
- DNA test. Pomáha študovať vlasové folikuly a odhalí prítomnosť tyrozinázy.
- Inšpekcia oftalmológa. Hodnotenie fundusu, dúhovky a definície nystagmusu.
- Krvný test. Štúdia trombocytov, u mnohých ľudí, albínov, krvný koagulačný systém je odlišný od normálu.
Po vykonaní potrebných výskumov urobí lekár zoznam opatrení, ktoré pomôžu zlepšiť stav. Okrem liečby problémov s videním môžete urobiť nasledujúce.
- Okuliare s výpadkom pri vstupe na ulicu alebo na trvalé nosenie.
- Krém s vysokou úrovňou ochrany pred UV žiarením pre otvorené oblasti tela.
- Odevy a klobúky, pokrývajúce zo slnka. Je žiaduce mať prírodnú kompozíciu, aby sa zabránilo podráždeniu citlivej kože.
- V čiastočnom type sa odporúča beta-karotén na zvýšenie farby pokožky.
Albinism - dôsledky
Neprítomnosť tyrozinázy okrem silnej očnej reakcie na svetlo a vysokej citlivosti na UV žiarenie môže viesť k:
- závažné zníženie zrakovej ostrosti;
- astigmatizmus;
- škúlenie;
- transparentnosť dúhovky;
- nedobrovoľný pohyb očných svalov.
Tvar oka sa vyskytuje iba u mužov, u žien iba nosičov. Oči albino, dokonca aj s celkovým typom ochorenia, nie sú červené. Vyzerajú to len na fotografiách z dôvodu blesku, ktorý zvýrazňuje dobre označené cievy. Predná časť dúhovky pozostáva z kolagénových vlákien, ktoré sú zafarbené prienikom a rozptýlením farby. U zdravého človeka závisí farba očí od hustoty ich polohy a koncentrácie melanínu, albinizmus eliminuje druhý bod, takže s touto chorobou sú oči:
- blue;
- blue;
- šedá;
- tmavošedá.
Koľko živých albínov?
Samotná absencia pigmentu významne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, ale môže byť znížená sprievodnými chorobami. Osobitná pozornosť by sa mala venovať držiteľom celkovej formy, ale nemôžu sa stretnúť s výrazným nepríjemným pocitom, ak sa dodržiavajú odporúčania lekára. Koľko rokov žijú albíni s čiastočnými prejavmi, nemožno predpovedať, pretože si nemusia všimnúť ich vlastnosti. Preto, za prítomnosti tejto transformácie génov, nemali by sme sa obávať, nie je to smrtiace.